Karbonhidratlar Nelerdir?

 

Karbonhidratlar doğada açık ara en bol bulunan organik moleküllerdir ve hemen hemen tüm organizmalar karbonhidratları sentezler ve metabolize eder 1) . Karbonhidrat terimi, çoğu basit şekerin, n'nin ≥ 3 olduğu CnH2nOn ampirik formülüne sahip olması gerçeğinden doğmuştur; bu, karbon atomlarının bir şekilde su ile birleştiğini düşündürür. Kimyacılar bu bileşiklere “karbon hidratları” veya “karbonhidratlar” adını verdiler 2). Örneğin glikoz, karbon dioksit ve su oluşturmak üzere oksitlenen, protein sentezi, hareketi ve taşınması gibi hücresel süreçler için enerji sağlayan yaygın bir monosakkarittir. Bitkiler ve hayvanlar, nişasta ve glikojen gibi büyük enerji depolayan moleküller oluşturmak için çok sayıda glikoz molekülünü birbirine bağlar. Bununla birlikte, glikoz molekülleri, çeşitli başka makromoleküller oluşturmak için bağlanabilir. Selüloz, bitkilerde hücre duvarının bir bileşenidir ve β-1,4 glikozidik bağlarla birbirine bağlanan glikoz moleküllerinden oluşur. Nişastadaki glikoz monomerleri ise α-1,4 glikozidik bağlarla bağlanır ve glikojenin glikozidik bağları α-1,4 ve α-1,6 3) .

 

 

Şekil 1. Glikoz

glikoz yapısı

Şekil 2. Bir Glikoz ve bir Fruktoz molekülünden oluşan Sükroz (Şeker)

Sakaroz

Şekil 3. Glikojen, bir glikoz polimeridir (120.000'e kadar glikoz molekülü)

glikojen yapısı

Şekil 4. Selüloz, en az 500 glikoz molekülünden oluşan uzun bir zincirden oluşur.

Selüloz

Şekil 1 ila 4, canlı sistemlerdeki karbonhidratların karmaşık heterojenliğinin sadece birkaç örneğidir ve çeşitli karbonhidrat özelliklerinin doğrudan bir sonucudur: farklı tür ve sayıda şeker molekülünün birbirleriyle glikosidik bağlar oluşturma yeteneği, bunların yapısal özellikleri moleküller, anomerik bağın türü, konumu ve dallanmanın yokluğu veya varlığı 4) , 5) .

 

Daha büyük bir ölçekte, dört farklı glikoz monosakarit potansiyel olarak 35.560 benzersiz tetrasakarit 6 , 7) üretebilir . Glikanların (glikosidik olarak bağlanmış çok sayıda monosakaritten oluşan bileşikler) muazzam bir biyolojik bilgi repertuarını kodlama yetenekleri hakkında merak uyandıran şey, bunların genom 8 tarafından kodlanmamasıdır . Genom, glikosiltransferazlar ve glikosidazlar gibi glikanlar üzerinde etkili olan enzimleri kodlar. Bu enzimlerin endoplazmik retikulum (ER) ve Golgi aygıtındaki ve belki de hücre yüzeyindeki birleşik aktivite seviyeleri, glikolipidlerin ve glikoproteinlerin glikosilasyon modellerini (karbonhidrat alanları) belirler 9 , 10). Karbonhidrat yapısı, kimyası, sentezi ve işlevi hakkında daha eksiksiz ve derinlemesine bir tartışma için Wade Organik Kimya 11) ders kitabının 23. Bölümünü ve Glikobiyolojiye Giriş 12)' yi incelemenizi şiddetle tavsiye ederiz .

 

Gıdalarda üç ana karbonhidrat türü.

Nişastalar (kompleks karbonhidratlar olarak da bilinir)

şekerler

Lif

Ayrıca doğal olarak oluşan şeker, ilave şeker, düşük kalorili tatlandırıcılar, şeker alkolleri, düşük kalorili tatlandırıcılar, işlenmiş tahıllar, zenginleştirilmiş tahıllar, kompleks karbonhidratlar, tatlılar, rafine tahıllar ve tam tahıllar gibi terimler de duyacaksınız.

 

Ne tür ve ne kadar karbonhidrat yemeniz gerektiğini bilmek kafa karıştırıcı olabilir!

 

 

 

Besin etiketinde "toplam karbonhidrat" terimi, üç karbonhidrat türünü de içerir. Karbonhidrat sayıyorsanız dikkat etmeniz gereken sayı budur.

 

Karbonhidrat içeren yiyecekleri yediğinizde ne olur?

Karbonhidrat içeren yiyecekleri yediğinizde, sindirim sisteminiz şekerleri parçalar ve nişastaları glikoza dönüştürür. Glikoz, şekerin en basit formlarından biridir. Glikoz daha sonra sindirim sisteminizden kan dolaşımınıza girer ve kan şekeri seviyenizi yükseltir. Pankreastan veya insülin atışlarından gelen insülin hormonu, vücudunuzdaki hücrelerin glikozu emmesine ve enerji için kullanmasına yardımcı olur. Glikoz kandan hücrelere geçtiğinde, kan şekeri seviyeleriniz geri düşer.

 

Glisemik İndeks – Karbonhidrat rehberi

Glisemik İndeks (GI), gıdalardaki karbonhidratların kan şekeri düzeylerini nasıl etkilediklerine göre göreli bir sıralamasıdır 13 ) . GI indeksi 0-100 arasında çalışır ve genellikle referans olarak GI değeri 100 olan glikozu kullanır. Yavaş emilen karbonhidratların GI derecesi düşüktür (55 veya altı) ve çoğu meyve ve sebzeyi, sütü, bazı tam tahıllı tahılları ve ekmeği, bakliyatları ve basmati pirincini içerir. GI numaraları, tek tek gıdalar tüm insanlarda aynı yanıtı vermediği için yalnızca bir kılavuz olarak kullanılmalıdır.

 

Düşük GI gıdalar, GI değeri 55'ten az olan gıdalardır.

Orta seviye GI gıdalar, GI değeri 55 ile 70 arasında olan gıdalardır.

Yüksek GI gıdalar, GI değeri 70'in üzerinde olan gıdalardır.

Etler ve yağlar, karbonhidrat içermedikleri için GI'ye sahip değildir.

 

Araştırmalar, yiyeceklerdeki karbonhidrat miktarının ve türünün kan şekerini etkilediğini gösteriyor. Çalışmalar ayrıca, genel olarak gıdadaki toplam karbonhidrat miktarının, GI'den daha güçlü bir kan şekeri yanıtı tahmincisi olduğunu göstermektedir.

 

 

 

GI değeri, tek başına yenen yiyeceklerle ilgilidir ve pratikte yiyecekleri genellikle yemek olarak birlikte yeriz. Örneğin ekmek genellikle tereyağı veya margarinle yenir ve patatesler et ve sebzelerle yenebilir. Bu nedenle, yalnızca gıdaların glisemik indeksine güvenmek, yağ, tuz ve doymuş yağ oranı yüksek, dengesiz ve sağlıksız beslenmeyle sonuçlanabilir.

 

Ek bir problem, GI'nin 50 g karbonhidrat içeren bir gıda miktarının glisemik etkisini karşılaştırmasıdır, ancak gerçek hayatta farklı miktarlarda karbonhidrat içeren farklı miktarlarda gıda yiyoruz.

 

Tavsiye, yüksek GI gıdaları hariç tutmamak için daha düşük ve orta GI gıdaları yemektir. Düşük glisemik indeksli gıdaları ve dolayısıyla minimum işlenmiş gıdaları seçerek insanlar daha fazla kilo verebilir, daha uzun süre tok hissedebilir ve daha sağlıklı kalabilirler.

 

Bazı beslenme uzmanları, diyabetli kişilerin kan şekerindeki ani yükselmeleri önlemek için hem glisemik indekse hem de glisemik yüke dikkat etmesi gerektiğine inanmaktadır. Amerikan Diyabet Derneği ise, bir gıdadaki toplam karbonhidrat miktarının, glisemik indeksi veya yükünden ziyade, kan şekerine ne olacağının daha güçlü bir göstergesi olduğunu söylüyor. Ve bazı diyetisyenler ayrıca glisemik indekse ve yüke odaklanmanın ne yiyeceğini seçerken gereksiz bir karmaşıklık katmanı eklediğini düşünüyor.

 

 

 

Her gün ne kadar karbonhidrata ihtiyacınız var?

Ne kadar karbonhidrat yediğiniz çok bireyseldir. Doğru karbonhidrat miktarını bulmak, ne kadar aktif olduğunuza (hareketsiz yaşam tarzı veya elit sporcu), vücut ağırlığınıza (sağlıklı kilo veya aşırı kilolu veya obez) ve varsa hangi ilaçları aldığınıza bağlıdır. Bazı insanlar aktiftir ve daha fazla karbonhidrat yiyebilir. Kan şekerinizi kontrol altında tutmak için daha az karbonhidrat almanız gerekebilir 14) .

 

Amerikalılar için günlük karbonhidrat miktarı ~ 130 gram karbonhidrat / gün, (protein ve yağ) ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanında ve ABD Tarım Departmanında bulunabilir. Amerikalılar için 2015-2020 Diyet Yönergeleri. 8. Baskı. Aralık 2015 15) . Uzmanlar, çoğu insan için karbonhidrat alımının toplam kalorinin yüzde 45 ila 65'i arasında olması gerektiğini öne sürüyor. Düşük kalorili diyetler uygulayan ve fiziksel olarak aktif olmayan kişiler bu aralığın alt ucunu hedeflemek isteyebilirler 16) .

 

 

 

Diyabet, Sindirim ve Sağlık Ulusal Enstitüsü Ulusal Enstitüsü Dr Kevin Hall ve Böbrek Hastalıkları başkanlığındaki bir araştırma ekibi belirlemek için dikkatle kontrol edilen koşullar altında bir çalışma nasıl diyet karbonhidrat kısıtlaması vs diyet yağ vücut tepki gösterir 17) . Bu çalışmadan elde edilen sonuç, diyet karbonhidratının seçici olarak azaltılmasının insülin sekresyonunun azalmasına ve yağ yakımının artmasına neden olarak önemli vücut yağ kaybına neden oldu. Buna karşılık, diyet yağının seçici olarak azaltılması, okalorik temel diyetle karşılaştırıldığında insülin salgılanmasında veya yağ yakımında önemli bir değişikliğe yol açmadı, ancak ilginç bir şekilde, yağ kısıtlamalı katılımcılar, yağ kısıtlamalı diyet sırasında daha fazla vücut yağını kaybettiler. yenen yağ ile yakılan yağ arasında daha fazla dengesizlik18).

 

Siz ve sağlık ekibiniz sizin için doğru miktarı belirleyebilirsiniz. Bir öğünde ne kadar karbonhidrat yemeniz gerektiğini öğrendikten sonra, yiyeceğinizi ve buna uygun porsiyon boyutunu seçin.

 

günlük karbonhidrat referans alımı

Karbonhidrat, Protein ve Yağ için Günlük Diyet Referans Alımı Tablosu (kaynak 19) ).

 

Bununla birlikte, diyabetli insanlar için günlük karbonhidrat, protein ve yağ miktarı tanımlanmamıştır - bir kişi için en iyi olan, diğeri için en iyi olmayabilir. Herkesin vücudun enerji, vitamin, mineral ve lif ihtiyacını karşılayacak kadar karbonhidrat alması gerekir. Kendiniz için dengeyi bulmak, elinizden gelenin en iyisini yapabilmeniz, keyif aldığınız şeyleri yapabilmeniz ve diyabet komplikasyonları riskinizi azaltabilmeniz için önemlidir. Başlangıç ​​noktası bir öğünde yaklaşık 45-60 gram karbonhidrattır. Diyabetinizi nasıl yönettiğinize bağlı olarak öğünlerde daha fazla veya daha az karbonhidrata ihtiyacınız olabilir 20) .

 

 

 

Bir gram karbonhidrat yaklaşık 4 kalori sağlar, bu nedenle gram sayısını elde etmek için karbonhidratlardan almak istediğiniz kalori sayısını 4'e bölmeniz gerekir. Örneğin, günde toplam 1.800 kalori yemek ve kalorilerinizin yüzde 45'ini karbonhidratlardan almak istiyorsanız, günde yaklaşık 200 gram karbonhidrat hedeflemiş olursunuz.

 

Bu tutarı aşağıdaki gibi hesaplarsınız:

 

.45 x 1.800 kalori = 810 kalori

810 ÷ 4 = 202.5 gram karbonhidrat

 

Karbonhidrat alımınızı gün boyunca yaymanız gerekecek. Diyetisyen veya diyabet eğitimcisi, kilonuza, aktivite seviyenize, ilaçlara ve kan şekeri hedeflerinize göre hangi yiyecekleri, ne kadar yemeniz ve ne zaman yemeniz gerektiğini öğrenmenize yardımcı olabilir.

 

Beslenme Etiketleri

Besin paketlerinin üzerindeki besin etiketlerini kontrol ederek yediğiniz besinlerde kaç gram karbonhidrat olduğunu öğrenebilirsiniz.

 

Beslenme etiketleri size söyler

 

yemeğin porsiyon boyutu––bir dilim veya 1/2 bardak gibi

porsiyon başına toplam karbonhidrat gramı

kalori ve porsiyon başına protein ve yağ miktarı dahil olmak üzere diğer beslenme bilgileri

1/2 fincan yerine bir fincan barbunya gibi bir yerine iki porsiyonunuz varsa, toplam gram sayısını elde etmek için bir porsiyondaki karbonhidratın gram sayısını (örneğin, 15) iki ile çarparsınız. karbonhidrat-30.

 

15 x 2 = 30

 

Aşağıda bir beslenme etiketi örneği verilmiştir:

 

karbonhidrat beslenme etiketiYediğiniz yiyeceklerde ne kadar karbonhidrat olduğunu nasıl öğrenebilirsiniz?

Ev yapımı yiyeceklerdeki karbonhidrat miktarını bulmak için, malzemelerden karbonhidrat gramını tahmin etmeniz ve toplamanız gerekir. Bir porsiyondaki karbonhidrat miktarını tahmin etmek için ev yapımı ürünlerin tipik karbonhidrat içeriğini listeleyen kitapları veya web sitelerini kullanabilirsiniz.

 

Ayrıca karbonhidrat miktarını tahmin etmek için yiyecekleri bir teraziyle tartabilir veya miktarları ölçü kapları veya kaşıklarla ölçebilirsiniz. Örneğin, bir beslenme etiketi 1 1/2 fincan tahılın 45 gram karbonhidrat içerdiğini gösteriyorsa, 1/2 fincan 15 gram karbonhidrat ve 1 fincan 30 gram karbonhidrat olacaktır.

 

Tipik olarak yediğiniz gıdalardaki karbonhidrat miktarını tahmin etmeyi öğrenmeniz gerekecektir. Örneğin, aşağıdaki miktarlarda karbonhidrat açısından zengin gıdaların her biri yaklaşık 15 gram karbonhidrat içerir :

 

bir dilim ekmek

bir adet 6 inçlik tortilla

1/3 cup of pasta

1/3 su bardağı pirinç

1/2 bardak konserve veya taze meyve veya meyve suyu veya küçük bir elma veya portakal gibi küçük bir parça taze meyve

1/2 su bardağı barbunya

1/2 fincan patates püresi, pişmiş mısır, bezelye veya lima fasulyesi gibi nişastalı sebzeler

3/4 su bardağı kuru mısır gevreği veya 1/2 su bardağı pişmiş mısır gevreği

1 yemek kaşığı jöle

1 küçük parça taze meyve (4 oz)

1/2 su bardağı konserve veya dondurulmuş meyve

1 dilim ekmek (1 oz) veya 1 (6 inç) tortilla

1/2 su bardağı yulaf ezmesi

1/3 su bardağı makarna veya pirinç

4-6 kraker

1/2 İngiliz çöreği veya hamburger ekmeği

1/2 su bardağı siyah fasulye veya nişastalı sebze

1/4 büyük boy fırınlanmış patates (3 oz)

2/3 fincan sade yağsız yoğurt veya şeker ikameleriyle tatlandırılmış

2 küçük kurabiye

2 inç kare kek veya buzlanma olmadan kek

1/2 su bardağı dondurma veya şerbet

1 yemek kaşığı şurup, reçel, jöle, şeker veya bal

2 yemek kaşığı hafif şurup

6 tavuk nugget

1/2 su bardağı güveç

1 bardak çorba

1/4 porsiyon orta boy patates kızartması

Bazı yiyeceklerin karbonhidratları o kadar düşüktür ki, çok miktarda yemediğiniz sürece onları saymanız gerekmeyebilir. Örneğin, nişastalı olmayan sebzelerin çoğu karbonhidrat bakımından düşüktür. 1/2 fincan pişmiş nişastasız sebzeler veya bir fincan çiğ sebze sadece yaklaşık 5 gram karbonhidrat içerir.

 

Hangi besinlerin karbonhidrat içerdiğini ve yediğiniz besinlerde kaç gram karbonhidrat olduğunu öğrendikçe karbonhidrat sayımı daha kolay olacaktır.

 

Hamileyseniz karbonhidrat sayımını kullanabilir misiniz?

Hamileyken kan şekeri seviyenizi kontrol etmenize yardımcı olması için karbonhidrat sayımını kullanabilirsiniz. Hamilelik sırasında kan şekeri hedeflerinizi tutturmak sizin ve bebeğinizin sağlığı için önemlidir. Hamilelik sırasında yüksek kan şekeri bebeğe zarar verebilir ve bebeğin daha sonraki yaşamlarında tip 2 diyabet olma şansını artırabilir.

 

Sadece hamilelik sırasında gelişen bir diyabet türü olan gestasyonel diyabet teşhisi konan kadınlar, kan şekeri düzeylerini kontrol etmeye yardımcı olmak için karbonhidrat sayımını da kullanabilirler.

 

Hamileliğiniz sırasında kan şekeri hedeflerinizi karşılamaya yardımcı olması için karbonhidrat sayımını kullanmak hakkında doktorunuzla konuşun.

 

karbonhidrat nedir

1) Nişasta (kompleks karbonhidratlar)

Nişasta içeriği yüksek gıdalar şunları içerir:

 

Bezelye, mısır, lima fasulyesi ve patates gibi nişastalı sebzeler

Kuru fasulye, mercimek ve barbunya, barbunya, börülce ve bezelye gibi bezelye

Yulaf, arpa ve pirinç gibi tahıllar. (ABD'deki tahıl ürünlerinin çoğu buğday unundan yapılır. Bunlara makarna, ekmek ve kraker dahildir, ancak çeşitlilik diğer tahılları da içerecek şekilde genişlemektedir.)

Tahıl grubu, tam tahıl veya rafine tahıl olarak daha da bölünebilir.

 

Bir tahıl üç kısım içerir:

 

kepek

mikrop

endosperm

Kepek, tahılın dış sert kabuğudur. Tahılın en fazla lif ve B vitaminleri ve minerallerinin çoğunu sağlayan kısmıdır.

 

Mikrop sonraki katmandır ve esansiyel yağ asitleri ve E vitamini gibi besinlerle doludur.

 

Endosperm, tahılın ortasındaki yumuşak kısımdır. Nişasta içerir. Tam tahıl, tüm tahıl çekirdeğinin gıdada olduğu anlamına gelir.

 

Tam tahıllı bir yiyecek yerseniz, kepek, mikrop ve endosperm içerir, böylece tam tahılların sunduğu tüm besin maddelerini alırsınız. Rafine tahıllı bir yiyecek yerseniz, yalnızca endosperm veya nişastalı kısım içerir, bu nedenle birçok vitamin ve minerali kaçırırsınız. Tam tahıllar tüm tahılı içerdiğinden, rafine tahıllardan çok daha besleyicidirler.

nişasta yapısı

 

2) Şeker (Sukroz)

Sükroz (sofra şekeri), glikoz ve fruktoz adı verilen iki basit şekerden yapılır, başka bir karbonhidrat türüdür. Ayrıca basit veya hızlı etkili karbonhidrat olarak adlandırılan şeker duyabilirsiniz.

 

İki ana şeker türü vardır:

 

süt veya meyve gibi doğal olarak oluşan şekerler

ağır şurup içinde konserve meyve veya kurabiye yapmak için eklenen şeker gibi işleme sırasında eklenenler gibi ilave şekerler

Besin değerleri etiketinde, şeker gramlarının sayısı hem eklenmiş hem de doğal şekerleri içerir.

 

Şekerin birçok farklı adı vardır. Ortak isimlere örnek olarak sofra şekeri, esmer şeker, melas, bal, pancar şekeri, şeker kamışı, şekerleme şekeri, pudra şekeri, ham şeker, turbinado, akçaağaç şurubu, yüksek fruktozlu mısır şurubu, agave nektarı ve şeker kamışı şurubu verilebilir.

 

Ayrıca, kimyasal adı sakaroz ile listelenen sofra şekerini de görebilirsiniz. Meyve şekeri fruktoz olarak da bilinir ve sütteki şekere laktoz denir. Kimyasal adları da “-ose” ile bittiği için diğer şekerleri etiketlerden tanıyabilirsiniz. Örneğin glikoz (dekstroz olarak da adlandırılır), fruktoz (levuloz olarak da adlandırılır), laktoz ve maltoz.

 

Yapay tatlandırıcılar hakkında bilgi arıyorsanız bu bölümü deneyin.

 

Eklenen şekerler nelerdir?

Eklenen şekerler, işleme veya hazırlama sırasında yiyecek veya içeceklere eklenen çeşitli şeker biçimleridir. Süt ve meyvelerde olduğu gibi doğal olarak oluşan şekerler ilave şeker değil, karbonhidrattır. Amerikalılar için en yaygın eklenen şeker kaynakları:

 

şekerle tatlandırılmış alkolsüz içecekler, meyve içecekleri, spor içecekleri ve enerji içecekleri

kekler, kurabiyeler ve çörekler gibi tahıl bazlı tatlılar

dondurma, şekerli yoğurt ve şekerli süt gibi süt bazlı tatlılar ve ürünler

Şeker

Yiyecek ve içeceklerin içerik listesini okumak, şeker gibi ilave şekerleri bulmanıza yardımcı olabilir.

 

şeker, ham şeker, esmer şeker ve invert şeker—fruktoz ve glikoz karışımı:

mısır şurubu ve malt şurubu

genellikle alkolsüz içecekler ve meyve sularında kullanılan yüksek fruktozlu mısır şurubu

bal, pekmez ve agave nektarı

dekstroz, fruktoz, glikoz, laktoz ve sakaroz

Daha sağlıklı bir beslenme planı için, ilave şeker içeren yiyecek ve içecekleri sınırlayın.

 

şeker yapısı

Şeker Alımı için Güncel Yönergeler

ABD Tarım Bakanlığı ve

ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı (2015-2020)               Da başına kalori <% 10 ilave şekerlerin tüketimi sınırlandırabilmekte y

Dünya Sağlık Örgütü (Mart 2015)             Eklenen şeker tüketimini günlük kalorinin < %10'u ile sınırlayın

Amerikan Kalp Derneği (2009)   Eklenen şekerleri günlük kalorinin %5'i ile sınırlayın (kadınlar için 100 kalori/gün; erkekler için 150 kalori/gün)

Amerikan Kalp Derneği 21) , günlük isteğe bağlı kalori ödeneğinizin yarısından fazlasının ilave şekerlerden gelmemesini önerir. Günlük isteğe bağlı kalori ödeneğiniz, besin ihtiyaçlarını karşıladıktan sonra mevcut olan kalorilerden oluşur. Bu, çoğu Amerikalı kadın için günde 100 kaloriden ve erkekler için günde 150'den fazla değildir (veya kadınlar için günde yaklaşık 6 çay kaşığı ve erkekler için günde 9 çay kaşığı).

 

Birleşik Krallık'ın Beslenme Bilimsel Danışma Komitesi, Temmuz 2015'te “Karbonhidratlar ve Sağlık” nihai raporunu yayınladı 22) . Ortalama şeker alımının, iki yaşından büyük nüfus için toplam diyet enerjisinin %5'ini geçmemesi gerektiğine dair tavsiyeleri içeriyordu (Amerikan Kalp Derneği ile uyumlu olarak önceki tavsiyeyi yarıya indirdi ve tarafından tavsiye edilen <%10'dan %50 daha azdı). ABD Tarım Bakanlığı ve ABD Sağlık ve İnsan Bakanlığı) ve şekerle tatlandırılmış içeceklerin tüketiminin hem yetişkinler hem de çocuklar tarafından en aza indirilmesi gerektiğini söyledi. Bu tavsiyeler, Birleşik Krallık Bilimsel Danışma Komitesi'nin Nutrition'ın aşağıdakileri gösteren kanıtları incelemesine dayanmaktadır:

 

Yetişkinlerde, sınırsız bir günlük diyet tüketirken, şekerden gelen toplam enerji yüzdesinin arttırılması, enerji alımında artışa yol açar.

şekerli içeceklerin daha fazla tüketilmesi, tip 2 diyabet riskinin artmasıyla ilişkilidir.

Şekerle tatlandırılmış içeceklerin şekersiz tatlandırılmış içeceklere kıyasla tüketimi, artan enerji tüketimi nedeniyle çocuklarda ve ergenlerde daha fazla kilo alımına ve vücut kitle indeksinde artışa neden olur.

şeker ve şeker içeren yiyecek ve içeceklerin daha fazla tüketilmesi, daha yüksek diş çürüğü riski ile ilişkilidir.

Birleşik Krallık'ın Beslenme Bilimsel Danışma Komitesi'nin yayınladığı 'Karbonhidratlar ve Sağlık' raporundan elde edilen kanıtlar, şeker alımını yeni %5 tavsiyesine kadar azaltmak ve ayrıca şekerle tatlandırılmış içecek tüketimini en aza indirmek için harekete geçme durumunu açık ve sağlam bir şekilde sunmaktadır.

 

Bu, Birleşik Krallık'ın Beslenme Bilimsel Danışma Komitesi'nin ilk kez belirli bir gıdanın tüketimini en aza indirmeye yönelik bir tavsiyede bulunmasıdır ve önemi hafife alınmamalıdır.

 

Rapor ayrıca lif alımını artırmaya yönelik tavsiyeleri ve karbonhidratların enerji alımının yaklaşık %50'sini sağlaması gerektiğinin (yeni maksimum şeker önerisini de içerir) doğrulamasını içerir.

 

Başka Bir İsimle Şeker

Bir gıda etiketinde her zaman “şeker” kelimesini görmezsiniz. Bazen başka bir adla gider, örneğin:

 

Beyaz şeker

esmer şeker

Ham şeker

Sabır otu nektarı

kahverengi pirinç şurubu

Mısır şurubu

mısır şurubu katıları

Yüksek fruktozlu mısır şurubu

şekeri ters çevir

dekstroz

susuz dekstroz

kristal dekstroz

Dekstrin

Buharlaştırılmış kamış suyu

fruktoz tatlandırıcı

sıvı fruktoz

glikoz

Laktoz

Bal

malt şurubu

Akçaağaç şurubu

Şeker kamışı

Krep şurubu

Sakaroz

trehaloz

turboşarjlı şeker

3) lif

Lif bitkisel gıdalardan gelir, bu nedenle süt, yumurta, et, kümes hayvanları ve balık gibi hayvansal ürünlerde lif yoktur.

 

Lif, meyveler, sebzeler, kepekli tahıllar, kuruyemişler ve baklagiller dahil olmak üzere bitkisel gıdaların sindirilemeyen kısmıdır. Diyet lifi tükettiğinizde, çoğu bağırsaklardan geçer ve sindirilmez.

 

Sağlıklı olmak için yetişkinlerin her gün 25 ila 30 gram lif yemeye çalışması gerekir. Çoğu Amerikalı diyetlerinde yeterince lif tüketmez, bu nedenle bu hedefi hedeflemek akıllıca olsa da diyetinizdeki lif artışı faydalı olabilir. Çoğumuz önerilenin sadece yarısını alıyoruz.

 

Lif, sindirim sağlığına katkıda bulunur, düzenli kalmanıza yardımcı olur ve yemek yedikten sonra kendinizi tok ve tok hissetmenize yardımcı olur.

 

Lif oranı yüksek bir diyetin ek sağlık yararları - kolesterol düzeylerinde azalma gibi - bazıları tarafından önerilmiştir, bu nedenle ek bir fayda olabilir.

 

İyi diyet lifi kaynakları şunları içerir:

 

Fasulye ve baklagiller. Siyah fasulye, barbunya fasulyesi, barbunya, nohut (garbanzos), beyaz fasulye ve mercimek düşünün.

Meyve ve sebzeler, özellikle kabuğu yenebilenler (örneğin elma, mısır ve fasulye) ve yenilebilir tohumları olanlar (örneğin böğürtlenler).

Tam tahıllar, örneğin:

kepekli makarna

Tam tahıllı tahıllar (Kepekli buğday, buğday kepeği ve yulaftan yapılanlar da dahil olmak üzere porsiyon başına üç gram veya daha fazla diyet lifi içerenleri arayın.)

Tam tahıllı ekmekler (İyi bir lif kaynağı olması için, bir dilim ekmeğin en az üç gram lif içermesi gerekir. Bir başka iyi gösterge: İlk bileşenin tam tahıl olduğu ekmekleri arayın. Örneğin, tam buğday veya yulaf.) Birçok tahıl ürünü artık ekstra lif eklenmiş “çift lif”e sahiptir.

Fındık - farklı çeşitleri deneyin. Fıstık, ceviz ve badem iyi bir lif ve sağlıklı yağ kaynağıdır, ancak porsiyon boyutlarına dikkat edin çünkü az miktarda çok fazla kalori içerirler.

Genel olarak, mükemmel bir lif kaynağı porsiyon başına beş gram veya daha fazlasını içerirken, iyi bir lif kaynağı porsiyon başına 2.5 – 4.9 gram içerir.

 

Takviye almak yerine lifinizi yiyeceklerden almak en iyisidir. Liflere ek olarak, bu gıdalar birçok önemli vitamin ve mineral içeren zengin bir besin değerine sahiptir. Aslında, henüz keşfedilmemiş besinler bile içerebilirler!

 

Ayrıca mide tahrişini önlemek için lif alımınızı kademeli olarak artırmanız, kabızlığı önlemek için su ve diğer sıvı alımınızı artırmanız da önemlidir.

 

lif selüloz yapısı

Karbonhidrat Sayımı Nedir?

Karbonhidrat sayımı olarak da adlandırılan karbonhidrat sayımı, tip 1 veya tip 2 diyabetli kişiler için bir yemek planlama aracıdır. Karbonhidrat sayımı, her gün yediğiniz gıdalardaki karbonhidrat miktarını takip etmeyi içerir 23) .

 

Karbonhidratlar, yiyecek ve içeceklerde bulunan ana besinlerden biridir. Protein ve yağ diğer ana besinlerdir. Karbonhidratlar arasında şekerler, nişastalar ve lif bulunur. Karbonhidrat sayımı, kan şekeri seviyeleri olarak da adlandırılan kan şekerinizi kontrol etmenize yardımcı olabilir, çünkü karbonhidratlar kan şekerinizi diğer besinlerden daha fazla etkiler.

 

Sağlıklı karbonhidrat s

kepekli tahıllar, meyveler ve sebzeler gibi besinler, hem enerji hem de vitaminler ve mineraller gibi besin maddeleri ve lif sağladıkları için sağlıklı bir beslenme planının önemli bir parçasıdır. Lif, kabızlığı önlemenize, kolesterol seviyenizi düşürmenize ve kilonuzu kontrol etmenize yardımcı olabilir.

Sağlıksız karbonhidratlar

 genellikle şeker ilave edilmiş yiyecek ve içeceklerdir. Sağlıksız karbonhidratlar da enerji sağlasa da, besinleri çok az veya hiç yoktur. Hangi karbonhidratların iyi sağlık için besin sağladığı ve hangi karbonhidratların sağlamadığı hakkında daha fazla bilgi NIDDK sağlık konusu olan Diyabet Diyeti ve Yeme bölümünde verilmektedir.

Gıdalardaki karbonhidrat miktarı gram olarak ölçülür. Yediğiniz yiyeceklerdeki gram karbonhidratı saymak için şunları yapmanız gerekir:

 

Hangi yiyeceklerin karbonhidrat içerdiğini bilmek

yediğiniz gıdalardaki karbonhidrat gram sayısını tahmin etmeyi öğrenin

gün için toplamınızı almak için yediğiniz her gıdadan karbonhidrat gram sayısını toplayın

Doktorunuz sizi karbonhidrat sayımına dayalı sağlıklı bir beslenme planı geliştirmenize yardımcı olabilecek bir diyetisyene veya diyabet eğitimcisine yönlendirebilir.

 

 

Hangi gıdalar karbonhidrat içerir?

Karbonhidrat içeren yiyecekler şunları içerir:

 

ekmek, erişte, makarna, kraker, tahıl gevrekleri ve pirinç gibi tahıllar

elma, muz, çilek, mango, kavun ve portakal gibi meyveler

süt ve yoğurt gibi süt ürünleri

kuru fasulye, mercimek ve bezelye dahil baklagiller

kekler, kurabiyeler, şekerlemeler ve diğer tatlılar gibi atıştırmalık yiyecekler ve tatlılar

meyve suları, alkolsüz içecekler, meyve içecekleri, spor içecekleri ve şeker içeren enerji içecekleri

sebzeler, özellikle patates, mısır ve bezelye gibi “nişastalı” sebzeler

Patates, bezelye ve mısır nişasta bakımından zengin oldukları için nişastalı sebzeler olarak adlandırılırlar. Bu sebzeler, nişastalı olmayan sebzelere göre porsiyon başına daha fazla karbonhidrat içerir.

 

Nişastasız sebzelere örnek olarak kuşkonmaz, brokoli, havuç, kereviz, yeşil fasulye, marul ve diğer yeşil salatalar, biber, ıspanak, domates ve kabak verilebilir.

 

Karbonhidrat içermeyen yiyecekler arasında et, balık ve kümes hayvanları bulunur; çoğu peynir türü; Fındık; ve yağlar ve diğer yağlar.

 

Karbonhidrat sayımı size nasıl yardımcı olabilir?

 

Karbonhidrat sayımı, kan şekeri seviyenizi normale yakın tutmanıza yardımcı olabilir. Kan şekeri seviyenizi mümkün olduğunca normale yakın tutmak size yardımcı olabilir.

 

daha uzun süre sağlıklı kal

böbrek hastalığı, körlük, sinir hasarı ve kalp krizi, felç ve ampütasyona yol açabilen kan damarı hastalığı gibi diyabet problemlerini önlemek veya geciktirmek - bir vücut parçasını çıkarmak için yapılan ameliyat

daha iyi ve daha enerjik hissetmek

Ayrıca kan şekeri seviyenizi kontrol etmek için diyabet ilaçları almanız veya insülin iğneleri yaptırmanız gerekebilir. Kan şekeri hedeflerinizi doktorunuzla tartışın. Hedefler, hedeflediğiniz sayılardır. Hedeflerinize ulaşmak için karbonhidrat alımınızı fiziksel aktivite ve diyabet ilaçları veya insülin çekimleri ile dengelemeniz gerekecektir.

 

Hormonlu doğum kontrol hapları ve şeker hastalığı olmayan kadınlarda vücudun karbonhidratları nasıl kullandığı

Hormonlu doğum kontrol hapları, vücudun karbonhidratları (nişastalar ve şekerler) işleme şeklini değiştirebilir. Değişiklikler, yiyeceklerden şeker kullanma yeteneğinin azalmasını ve vücudun insüliniyle ilgili daha fazla sorunu içerebilir. İnsülin vücudun şekeri kullanmasına yardımcı olan bir hormondur. Kan şekeri ile ilgili sorunlar diyabet ve kalp hastalığı riskini artırabilir. Bu sorunlar esas olarak östrojen hormonunu içeren doğum kontrol yöntemleri ile gündeme gelmiştir.

 

Nisan 2014'te, Cochrane Review araştırmacıları 24) , hormonlarla doğum kontrol yöntemlerini kullanırken vücudun karbonhidratları nasıl ele aldığına dair rastgele denemeler aradı. Sonuçlar kan şekeri veya insülin seviyeleriydi. Doğum kontrol yöntemleri östrojen ve progestin veya sadece progestin içerebilir. Tip, haplar, iğneler (enjeksiyonlar), implantlar (cilt altına konan kibrit çöpü büyüklüğünde çubuklar), vajinal halka veya rahim içi araç (RİA) olabilir. Çalışmalar, iki tür doğum kontrolünü veya bir türü plasebo veya 'kukla' yöntemle karşılaştırmak zorundaydı.

 

İnceleme, diyabeti olmayan kadınlarda hormon kontraseptiflerinin vücudun karbonhidrat kullanımı üzerinde çok az etkisi olduğu sonucuna varmıştır. Birkaç çalışma aynı doğum kontrolünü karşılaştırdı. Bu nedenle güçlü açıklamalar yapamıyoruz. Birçok denemede az sayıda kadın vardı ve birçok kadın çalışmayı bıraktı. Daha eski denemeler genellikle tüm çalışma yöntemlerini bildirmedi. Birçok deneme aşırı kilolu kadınları içermiyordu.

 

 

 

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden enerji elde etmek için kullandığı süreçtir. Besinler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sisteminizdeki (enzimler) kimyasallar, gıda parçalarını vücudunuzun yakıtı olan şekerlere ve asitlere ayırır. Vücudunuz bu yakıtı hemen kullanabilir veya enerjiyi vücut dokularınızda depolayabilir. Metabolik bir bozukluğunuz varsa, bu süreçte bir şeyler ters gider.

 

Sükroz (sofra şekeri), glikoz ve fruktoz adı verilen iki basit şekerden yapılır. Laktoz (süt şekeri) glikoz ve galaktozdan yapılır. Hem sakaroz hem de laktoz, vücut tarafından emilip kullanılmadan önce enzimler tarafından bileşen şekerlerine parçalanmalıdır. Ekmek, makarna, pirinç ve diğer karbonhidrat içeren gıdalardaki karbonhidratlar, basit şeker moleküllerinin uzun zincirleridir. Bu uzun moleküllerin de vücut tarafından parçalanması gerekir. Belirli bir şekeri işlemek için gereken bir enzim eksikse, şeker vücutta birikerek sorunlara neden olabilir.

 

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları, bir grup metabolik bozukluktur. Normalde enzimleriniz karbonhidratları glikoza (bir şeker türü) ayırır. Bu rahatsızlıklardan birine sahipseniz, karbonhidratları parçalamak için yeterli enziminiz olmayabilir. Veya enzimler düzgün çalışmayabilir. Bu, vücudunuzda zararlı miktarda şeker birikmesine neden olur. Bu, bazıları ciddi olabilen sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı bozukluklar ölümcüldür 25) .

 

Bu bozukluklar kalıtsaldır 26) . Yeni doğan bebeklerin birçoğu kan testleri kullanılarak taranır. Bu bozukluklardan birinin aile öyküsü varsa, ebeveynler geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için genetik test yaptırabilir. Diğer genetik testler, fetüsün bozukluğa sahip olup olmadığını veya bozukluğun genini taşıyıp taşımadığını söyleyebilir.

 

Tedaviler özel diyetler, takviyeler ve ilaçlar içerebilir. Komplikasyonlar varsa bazı bebeklerin ek tedavilere ihtiyacı olabilir. Bazı bozuklukların tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlara yardımcı olabilir 27) .

 

Kalıtsal Fruktoz intoleransı

Kalıtsal fruktoz intoleransı, fruktozu metabolize etmek için gereken enzim eksikliğinden kaynaklanır. Çok küçük miktarlarda fruktoz, düşük kan şekeri seviyelerine neden olur ve böbrek ve karaciğer hasarına yol açabilir 28) .

 

Bu bozuklukta, vücutta, sofra şekerinde (sakaroz) ve birçok meyvede bulunan bir şeker olan fruktozu kullanmasına izin veren bir enzim eksiktir. Sonuç olarak, fruktozun bir yan ürünü vücutta birikir, glikojen oluşumunu ve enerji olarak kullanılmak üzere glikoza dönüşmesini engeller. Az miktarda fruktoz veya sakarozun alınması, düşük kan şekeri seviyelerine (hipoglisemi), terleme, kafa karışıklığı ve bazen nöbet ve komaya neden olur. Fruktoz içeren yiyecekleri yemeye devam eden çocuklarda böbrek ve karaciğer hasarı gelişir, bu da sarılık, kusma, zihinsel bozulma, nöbetler ve ölümle sonuçlanır. Kronik semptomlar kötü beslenme, gelişme geriliği, sindirim semptomları, karaciğer yetmezliği ve böbrek hasarını içerir. Bu bozukluğun çoğu türü için,

 

Tanı, karaciğer dokusu örneğinin kimyasal incelemesi enzimin eksik olduğunu belirlediğinde yapılır. Tedavi, fruktoz (genellikle tatlı meyvelerde bulunur), sakaroz ve sorbitolün (şeker ikamesi) diyetten çıkarılmasını içerir. Şiddetli hipoglisemi atakları, damar yoluyla verilen glikoza yanıt verir. Daha hafif ataklar, kalıtsal fruktoz intoleransı olan herkes tarafından taşınması gereken glikoz tabletleri ile tedavi edilir 29) .

 

mukopolisakkaridozlar

Mukopolisakkarit adı verilen kompleks şeker molekülleri, birçok vücut dokusunun temel parçalarıdır. Mukopolisakkaridozlarda vücut, mukopolisakkaritleri parçalamak ve depolamak için gereken enzimlerden yoksundur. Sonuç olarak, aşırı mukopolisakkaritler kana girer ve vücutta anormal yerlerde birikir.

 

Mukopolisakkaridozlar, kusurlu veya eksik bir enzimin lizozom adı verilen büyük miktarlarda karmaşık şeker moleküllerinin vücut hücrelerinde ve dokularında zararlı miktarlarda birikmesine neden olduğu, lizozomal depo hastalıkları olarak sınıflandırılan bir grup kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu birikim, görünümü, fiziksel yetenekleri, organ ve sistem işleyişini ve çoğu durumda zihinsel gelişimi etkileyen kalıcı, ilerleyici hücresel hasara neden olur. Mukopolisakkaridozun tipine bağlı olarak, etkilenen bireyler normal zekaya sahip olabilir veya ileri derecede bozulmuş olabilir, gelişimsel gecikme yaşayabilir veya ciddi davranış sorunları yaşayabilir. Fiziksel semptomlar genellikle kaba veya kaba yüz hatları, kalın dudaklar, geniş ağız ve dil, orantısız şekilde kısa gövdeli kısa boy (cücelik),30), 31).

 

Mukopolisakkaridozlar, vücutta karmaşık şeker moleküllerini (mukopolisakkaritler) parçalamak ve depolamak için gerekli enzimlerden yoksun olduğunda ortaya çıkar.

Tipik olarak, semptomlar kısa boy, tüylülük, sert parmak eklemleri ve yüzün kabalığını içerir.

Tanı semptomlara ve fizik muayeneye dayanır.

Normal bir yaşam süresi mümkün olsa da bazı türleri erken ölüme neden olur.

Kemik iliği nakli yardımcı olabilir.

Bebeklik ve çocukluk döneminde boy kısalığı, tüylülük ve anormal gelişim fark edilir hale gelir. Yüz kaba görünebilir. Bazı mukopolisakkaridoz türleri, zihinsel engelliliğin birkaç yıl içinde gelişmesine neden olur. Bazı türlerde görme veya işitme bozulabilir. Arterler veya kalp kapakçıkları etkilenebilir. Parmak eklemleri genellikle serttir.

 

Doktor genellikle tanıyı semptomlara ve fizik muayeneye dayandırır. Diğer aile üyelerinde de mukopolisakkaridoz varlığı tanıyı düşündürür. İdrar testleri yardımcı olabilir, ancak bazen yanlış olabilir. X-ışınları karakteristik kemik anormallikleri gösterebilir. Mukopolisakkaridozlar doğumdan önce amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak teşhis edilebilir.

 

Kimler Mukopolisakkaridoz riski altındadır?

Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 25.000 bebekten birinin bir tür mukopolisakkaridoza sahip olacağı tahmin edilmektedir. Bunlar otozomal resesif bozukluklardır, yani yalnızca kusurlu geni her iki ebeveynden miras alan bireyler etkilenir. (Bunun istisnası, annenin kusurlu geni bir oğula geçirdiği MPS II veya Hunter sendromudur.) Bir çiftteki her iki insan da kusurlu gene sahip olduğunda, her hamilelik dörtte bir şansını taşır. etkilenecektir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri ve kardeşlerinde bozukluk belirtisi olmayabilir. Mukopolisakkaridozlardan birine sahip bir çocuğun etkilenmemiş kardeşleri ve seçilmiş akrabaları çekinik geni taşıyabilir ve kendi çocuklarına geçirebilir 32) .

 

Genel olarak, aşağıdaki faktörler genetik bir hastalığa yakalanma veya geçme şansını artırabilir:

 

Ailede genetik bir hastalık öyküsü.

Yakın akraba olan veya farklı bir etnik veya coğrafi çevrenin parçası olan ebeveynler.

Hastalık belirtileri göstermeyen ancak hastalık geni taşıyan ebeveynler.

Mukopolisakkaridozların farklı türleri nelerdir?

Mukopolisakkaridozların yedi farklı klinik tipi ve sayısız alt tipi tanımlanmıştır. Her bir mukopolisakkaridoz (MPS) klinik olarak farklılık gösterse de, çoğu hasta genellikle normal bir gelişim dönemi ve ardından fiziksel ve/veya zihinsel işlevde bir düşüş yaşar 33) .

 

MPS I tarihsel olarak semptomların şiddetine göre üç geniş gruba ayrılmıştır: Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie (azalan şiddet sırasına göre). MPS I'i, bir tarafta en ciddi şekilde etkilenen bireyler, diğer tarafta daha az ciddi şekilde etkilenen (zayıflatılmış) ve aralarında geniş bir yelpazede farklı şiddet dereceleri bulunan, sürekli bir hastalık spektrumu olarak görmek daha uygundur. MPS I'li tüm bireylerde alfa-L-iduronidaz enzimi yoktur veya yetersiz düzeydedir. MPS I'li çocuklar hem annelerinden hem de babalarından kusurlu bir geni miras alırlar.

MPS I'in daha şiddetli formunda, birinci yılın sonunda gelişimsel gecikme belirgindir ve hastalar genellikle 2 ila 4 yaşları arasında gelişmeyi bırakır. Bunu, ilerleyici zihinsel gerileme ve fiziksel beceri kaybı izler. Dil, işitme kaybı ve dil büyümesi nedeniyle sınırlı olabilir. Zamanla korneanın şeffaf katmanları bulanıklaşır ve retina dejenere olmaya başlayabilir. Karpal tünel sendromu (veya vücudun herhangi bir yerindeki sinirlerin benzer şekilde sıkışması) ve kısıtlı eklem hareketi yaygındır.

 

Etkilenen çocuklar doğumda oldukça büyük olabilir ve normal görünebilir ancak kasık (kasıkta) veya göbek (göbek kordonunun karın içinden geçtiği yer) fıtıkları olabilir. Boy uzaması normalden daha hızlı olabilir ancak birinci yılın sonundan önce yavaşlamaya başlar ve genellikle 3 yaş civarında biter. Belirgin yüz özellikleri (düz yüz, çökük burun köprüsü ve şişkin alın dahil) ikinci yılda daha belirgin hale gelir. 2 yaşına gelindiğinde kaburgalar genişler ve kürek şeklindedir. Karaciğer, dalak ve kalp sıklıkla genişler. Çocuklar gürültülü solunum ve tekrarlayan üst solunum yolu ve kulak enfeksiyonları yaşayabilir. Bazı çocuklar için beslenme zor olabilir ve birçoğu periyodik bağırsak problemleri yaşar.

 

Atenüe MPS I'li çocuklarda semptomlar genellikle 5 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlasa da, tanı en sık 10 yaşından sonra konur. Atenüe MPS I'li çocuklar normal zekaya sahiptir veya hafif öğrenme güçlükleri olabilir; bazılarının psikiyatrik sorunları olabilir. Glokom, retina dejenerasyonu ve bulutlu kornealar görüşü önemli ölçüde bozabilir. Diğer problemler arasında karpal tünel sendromu veya diğer sinir sıkışmaları, sert eklemler, pençe eller ve deforme ayaklar, kısa boyun ve aort kapak hastalığı bulunur. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca obstrüktif hava yolu hastalığı ve uyku apnesi vardır. Atenüe MPS I olan kişiler yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

 

MPS I hastalık spektrumu içinde semptomları genellikle 3 ile 8 yaşları arasında başlayan çocuklar bulunur. Çocuklarda orta düzeyde zihinsel bozukluk ve öğrenme güçlükleri olabilir. İskeletsel ve sistemik düzensizlikler arasında boy kısalığı, çenelerde belirgin küçüklük, ilerleyici eklem sertliği, sıkıştırılmış omurilik, bulanık kornealar, işitme kaybı, kalp hastalığı, kaba yüz özellikleri ve göbek fıtığı bulunur. Ergenlik döneminde solunum problemleri, uyku apnesi ve kalp hastalığı gelişebilir. Bazı kişilerin uyku sırasında nefes almayı kolaylaştırmak için sürekli pozitif hava yolu basıncına ihtiyacı vardır. Yaşam beklentisi genellikle gençliğin sonlarına veya yirmili yaşların başına kadardır.

 

Amerika Birleşik Devletleri'nde MPS I sıklığını belirlemek için hiçbir çalışma yapılmamasına rağmen, British Columbia'daki araştırmalar, doğan 100.000 bebekten birinde şiddetli MPS I olduğunu tahmin etmektedir. Atenüe MPS I tahmini, 500.000 doğumda bir ve 115.000 doğumda birdir. Hastalık semptomları şiddetli ve hafif arasında kalan kişiler için.

 

MPS II, Hunter sendromu , iduronat sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bir zamanlar semptomların şiddetine göre iki gruba ayrılmış olmasına rağmen, MPS II artık sürekli bir hastalık spektrumu olarak kabul edilmektedir. MPS II, kusurlu geni bir oğula tek başına annenin geçirebildiği tek mukopolisakkaridozdur. MPS II sendromu insidansının her 100.000 ila 150.000 erkek doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir.

MPS II'nin daha şiddetli formuna sahip çocuklar, şiddetli MPS I ile ilişkili aynı klinik özelliklerin çoğunu paylaşır, ancak daha hafif semptomlara sahiptir. Hastalığın başlangıcı genellikle 2 ila 4 yaşları arasındadır. Gelişimsel gerileme genellikle 18 ila 36 ay arasında fark edilir, ardından ilerleyici beceri kaybı gelir. Diğer klinik özellikler arasında kaba yüz özellikleri, iskelet düzensizlikleri, obstrüktif hava yolu ve solunum komplikasyonları, boy kısalığı, eklem sertliği, retina dejenerasyonu (ancak kornea bulanıklığı yok), iletişimsel hidrosefali, kronik diyare, karaciğer ve dalak büyümesi ve ilerleyici işitme kaybı yer alır. Beyazımsı cilt lezyonları üst kollarda, sırtta ve üst bacaklarda bulunabilir. Üst solunum yolu hastalığından veya kardiyovasküler yetmezlikten ölüm genellikle 15 yaşına kadar gerçekleşir.

 

Daha az şiddetli MPS II formuna sahip çocukların fiziksel özellikleri daha az belirgindir ve çok daha yavaş bir hızda ilerler. Tanı genellikle yaşamın ikinci on yılında yapılır. Akıl ve sosyal gelişim etkilenmez. İskelet sorunları daha az şiddetli olabilir, ancak karpal tünel sendromu ve eklem sertliği hareketi kısıtlayabilir ve yükseklik normalden biraz daha azdır. Diğer klinik semptomlar arasında işitme kaybı, zayıf periferik görme, diyare ve uyku apnesi bulunur, ancak solunum ve kardiyak komplikasyonlar erken ölüme katkıda bulunabilir. Atenüe MPS II'li kişiler 50'li yaşlarında veya sonrasında yaşayabilir.

 

MPS III, Sanfilippo sendromu,şiddetli nörolojik semptomlarla kendini gösterir. Bunlar arasında ilerleyici demans, agresif davranış, hiperaktivite, nöbetler, biraz sağırlık ve görme kaybı ve bir seferde birkaç saatten fazla uyuyamama sayılabilir. MPS III, çocukları farklı şekilde etkiler ve ilerlemesi bazılarında diğerlerinden daha hızlı olacaktır. Erken zihinsel ve motor beceri gelişimi biraz gecikebilir. Etkilenen çocuklar, 2 ila 6 yaşları arasında öğrenmede belirgin bir düşüş gösterir, ardından dil becerilerinin kaybı ve işitme duyusunun bir kısmının veya tamamının kaybı gelir. Bazı çocuklar konuşmayı asla öğrenemeyebilir. Agresif davranış, hiperaktivite, derin bunama ve düzensiz uyku, özellikle normal fiziksel gücü koruyan çocukları yönetmeyi zorlaştırabilir. Hastalık ilerledikçe,

Kalınlaşmış cilt ve yüz özelliklerinde, kemik ve iskelet yapılarında hafif değişiklikler yaşla birlikte fark edilir hale gelir. Boy uzaması genellikle 10 yaşına kadar durur. Diğer problemler arasında boğazdaki hava yolunun daralması ve bademciklerin ve geniz etinin büyümesi, yemek yemeyi veya yutkunmayı zorlaştırması sayılabilir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.

 

Her biri heparan sülfat şeker zincirini tamamen parçalamak için gereken farklı bir enzimin değiştirilmesinden kaynaklanan dört farklı MPS III türü vardır. Bu dört tip arasında çok az klinik fark vardır, ancak semptomlar en şiddetli görünmektedir ve tip A'lı çocuklarda daha hızlı ilerlediği görülmektedir. MPS III'te yaşam beklentisi son derece değişkendir. MPS III'lü çoğu kişi gençlik yıllarına kadar yaşar ve bazıları yirmili veya otuzlu yaşlarına kadar daha uzun yaşar.

 

MPS IIIA'ya eksik veya değiştirilmiş enzim heparan N-sülfataz neden olur.

MPS IIIB'ye, eksik veya eksik enzim alfa-N-asetilglukozaminidaz neden olur.

MPS IIIC, eksik veya değiştirilmiş enzim asetil-CoAlfa-glukosaminid asetiltransferazdan kaynaklanır.

MPS IIID'ye, eksik veya eksik enzim N-asetilglukozamin 6-sülfataz neden olur.

MPS III insidansı (dört türün tümü için) yaklaşık 70.000 doğumda birdir.

 

MPS IV, Morquio sendromunun her 200.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. İki alt tipi, keratan sülfat şeker zincirini parçalamak için gereken N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz (Tip A) veya beta-galaktosidaz (Tip B) enzimlerinin eksik veya eksik olmasından kaynaklanır. Klinik özellikler her iki tipte de benzerdir ancak MPS IVB'de daha hafif görünür. Başlangıç ​​1 ile 3 yaş arasındadır. Nörolojik komplikasyonlar arasında, özellikle kaburgalar ve göğüste aşırı, ilerleyici iskelet değişikliklerinden kaynaklanan spinal sinir ve sinir kökü sıkışması; iletim ve/veya nörosensitif işitme kaybı (bkz. “Belirtiler ve semptomlar nelerdir?”); ve bulutlu kornealar. Hidrosefali gelişmediği ve tedavi edilmediği sürece zeka normaldir.

Fiziksel büyüme yavaşlar ve genellikle 8 yaş civarında durur. İskelet anormallikleri arasında çan şeklinde bir göğüs, omurganın düzleşmesi veya eğriliği, kısaltılmış uzun kemikler ve kalça, diz, ayak bileği ve bilek displazisi bulunur. Baş ve boyun arasındaki bağlantıyı stabilize eden kemikler bozuk olabilir (odontoid hipoplazi); bu durumlarda spinal servikal kemik füzyonu adı verilen cerrahi bir işlem hayat kurtarıcı olabilir. Kısıtlı solunum, eklem sertliği ve kalp hastalığı da yaygındır. MPS IV'ün daha şiddetli formuna sahip çocuklar yirmili veya otuzlu yaşlarının ötesinde yaşayamazlar.

 

MPS VI, Maroteaux-Lamy sendromu olan çocuklar genellikle normal entelektüel gelişime sahiptir, ancak şiddetli MPS I'de bulunan fiziksel semptomların çoğunu paylaşır. Eksik enzim N-asetilgalaktozamin 4-sülfatazın neden olduğu MPS VI, değişken bir şiddetli semptomlar yelpazesine sahiptir. Nörolojik komplikasyonlar arasında bulutlu kornealar, sağırlık, dura kalınlaşması (beyni ve omuriliği çevreleyen ve koruyan zar) ve sıkıştırılmış veya travmatize sinirler ve sinir köklerinin neden olduğu ağrı yer alır.

Büyüme başlangıçta normaldir, ancak 8 yaş civarında aniden durur. 10 yaşına kadar çocuklar kısalmış bir gövde, çömelmiş duruş ve kısıtlı eklem hareketi geliştirir. Daha ciddi vakalarda, çocuklarda ayrıca çıkıntılı bir karın ve öne eğik bir omurga gelişir. İskelet değişiklikleri (özellikle pelvik bölgede) ilerleyicidir ve hareketi sınırlar. Birçok çocukta göbek veya kasık fıtıkları da vardır. Neredeyse tüm çocukların, genellikle kapak fonksiyon bozukluğunu içeren bir tür kalp hastalığı vardır.

 

MPS VII, Sly sendromu,mukopolisakkaridozların en az yaygın biçimlerinden birinin 250.000 doğumda birden azında meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bozukluğa beta-glukuronidaz enziminin eksikliği neden olur. En nadir haliyle, MPS VII, çocukların vücutta aşırı miktarda sıvı tutulduğu hidrops fetalis ile doğmasına neden olur. Hayatta kalma genellikle birkaç ay veya daha kısadır. MPS VII'li çocukların çoğu daha az ciddi şekilde etkilenir. Nörolojik semptomlar, 3 yaşına kadar hafif ila orta derecede zihinsel bozulma, iletişim hidrosefali, sinir sıkışması, kornea bulanıklığı ve bir miktar periferik ve gece görüşü kaybı içerebilir. Diğer semptomlar arasında boy kısalığı, bazı iskelet düzensizlikleri, eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı ve göbek ve/veya kasık fıtıkları yer alır. Bazı hastalarda yaşamlarının ilk yıllarında tekrarlayan pnömoni nöbetleri olabilir.

2001 itibariyle, yalnızca bir MPS IX vakası rapor edilmiştir. Bozukluk hiyalüronidaz eksikliğinden kaynaklanır. Semptomlar eklem çevresinde yerleşmiş nodüler yumuşak doku kitleleri, kitlelerde ağrılı şişlik epizodları ve 3 gün içinde kendiliğinden sona eren ağrıları içeriyordu. Pelvik radyografide çok sayıda yumuşak doku kitlesi ve bir miktar kemik erozyonu görüldü. Diğer özellikler arasında hafif yüz değişiklikleri, diğer MPS bozukluklarında görüldüğü gibi kazanılmış boy kısalığı ve normal eklem hareketi ve zekası vardı.

Mukopolisakkaridozların belirti ve semptomları nelerdir?

Mukopolisakkaridozlar birçok klinik özelliği paylaşır ancak değişen derecelerde şiddete sahiptir. Bu özellikler doğumda belirgin olmayabilir, ancak glikozaminoglikanların depolanması kemik, iskelet yapısı, bağ dokuları ve organları etkiledikçe ilerler. Nörolojik komplikasyonlar, nöronların (vücutta sinyal gönderen ve alan) hasarını ve ayrıca ağrı ve motor fonksiyon bozukluğunu içerebilir. Bu, omurilikteki veya periferik sinir sistemindeki sinirlerin veya sinir köklerinin sıkışmasından kaynaklanır, sinir sisteminin beyni ve omuriliği gözler gibi duyu organlarına ve boyunca diğer organlara, kaslara ve dokulara bağlayan kısmı. vücut.

 

Mukopolisakkaridoz alt tipine bağlı olarak, etkilenen bireyler normal zekaya sahip olabilir veya derinden bozulmuş olabilir, gelişimsel gecikme yaşayabilir veya ciddi davranış sorunları yaşayabilir. Pek çok kişide, ya iletken (kulak zarının arkasındaki basınç, orta kulak zarındaki sıvının birikmesine ve sonunda pıhtılaşmasına neden olur), nörosensitif (iç kulaktaki küçük tüy hücrelerinin hasar gördüğü) ya da her ikisi de işitme kaybı vardır. . Beyin omurilik sıvısının normal dolaşımının zamanla bloke olduğu ve başın içinde basıncın artmasına neden olduğu iletişimsel hidrosefali, bazı mukopolisakkaridozlarda yaygındır. Beyine cerrahi olarak bir şant yerleştirmek sıvıyı boşaltabilir. Gözün korneası genellikle hücre içi depolamadan dolayı bulanıklaşır,

 

Fiziksel semptomlar genellikle kaba veya kaba yüz özelliklerini (düz burun köprüsü, kalın dudaklar ve genişlemiş ağız ve dil dahil), orantısız şekilde kısa gövdeli kısa boy (cücelik), displazi (anormal kemik boyutu ve/veya şekli) ve diğer iskelet düzensizliklerini içerir. , kalınlaşmış cilt, karaciğer veya dalak gibi genişlemiş organlar, fıtıklar ve aşırı vücut tüyü büyümesi. Kısa ve sıklıkla pençe benzeri eller, ilerleyici eklem sertliği ve karpal tünel sendromu, el hareketliliğini ve işlevini kısıtlayabilir. Obstrüktif solunum yolu hastalığı ve obstrüktif uyku apnesi gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yaygındır. Etkilenen birçok kişide ayrıca, genellikle genişlemiş veya hastalıklı kalp kapakçıklarını içeren kalp hastalığı vardır.

 

Mukopolisakkaridozlarla sıklıkla karıştırılan bir başka lizozomal depo hastalığı da mukolipidozdur. Bu bozuklukta, şekerlere ek olarak, lipitler (canlı hücrelerin bir başka temel bileşeni) olarak bilinen aşırı miktarda yağlı maddeler depolanır. Mukolipidozlu kişiler, mukopolisakkaridozlarla ilişkili bazı klinik özellikleri paylaşabilir (belirli yüz özellikleri, kemik yapısı anormallikleri ve beyin hasarı) ve kanda lipidleri parçalamak için gereken enzimlerin artan miktarları bulunur.

 

Mukopolisakkaridoz nasıl teşhis edilir?

Klinik muayene ve idrar testleri (aşırı mukopolisakkaritler idrarla atılır) MPS hastalığının tanısında ilk adımlardır. Enzim tahlilleri (enzim eksikliği için kültürde çeşitli hücrelerin veya kanın test edilmesi) ayrıca mukopolisakkaridozlardan birinin kesin tanısını sağlamak için kullanılır. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi kullanılarak yapılan doğum öncesi tanı, bir fetüsün bozukluktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayabilir. Genetik danışmanlık, ailede mukopolisakkaridoz öyküsü olan ebeveynlerin, hastalıklara neden olan mutasyona uğramış geni taşıyıp taşımadıklarını belirlemelerine yardımcı olabilir.

 

Prognoz ve Tedavi

 

Şu anda bu hastalık sendromlarının tedavisi yoktur. Prognoz, mukopolisakkaridoz tipine bağlıdır. Normal bir yaşam süresi mümkündür. Genellikle kalbi etkileyen bazı türler erken ölüme neden olur.

 

Bir tür mukopolisakkaridozda, anormal enzimi değiştirme girişimleri sınırlı, geçici bir başarıya sahiptir. Kemik iliği nakli ve göbek kordonu kanı nakli, bazı insanlarda mukopolisakkaridozların tedavisinde sınırlı bir başarıya sahip olmuştur. Kemik iliği nakli ve göbek kordonu kanı nakli yüksek riskli prosedürlerdir ve genellikle sadece aile üyeleri kapsamlı değerlendirme ve danışmanlık aldıktan sonra gerçekleştirilir 34) . Bununla birlikte, sıklıkla ölüm veya sakatlık ortaya çıkar ve bu tedavi tartışmalıdır 35) .

 

Piruvat Metabolizması Bozuklukları

Piruvat, karbonhidrat ve proteinlerin işlenmesinde oluşan ve hücreler için enerji kaynağı görevi gören bir maddedir. Piruvat metabolizmasıyla ilgili sorunlar, bir hücrenin enerji üretme yeteneğini sınırlayabilir ve bir atık ürün olan laktik asit birikmesine izin verebilir. Piruvat metabolizmasında birçok enzim yer alır. Bu enzimlerin herhangi birinde kalıtsal bir eksiklik, hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak çeşitli bozukluklardan biriyle sonuçlanır.

 

Piruvat metabolizması bozukluklarına, piruvat adı verilen bir maddeyi metabolize etme yeteneğinin olmaması neden olur. Bu bozukluklar laktik asit birikmesine ve çeşitli nörolojik anormalliklere neden olur 36) .

 

Piruvat metabolizmasında yer alan enzimlerin herhangi birindeki eksiklik, birçok bozukluktan birine yol açar.

Semptomlar nöbetler, zihinsel engellilik, kas zayıflığı ve koordinasyon sorunlarını içerir.

Bu bozuklukların bazıları ölümcüldür.

Bazı çocuklara ya yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük ya da karbonhidrat oranı yüksek ve protein oranı düşük diyetler yardımcı olur.

Semptomlar erken bebeklik ve geç yetişkinlik arasında herhangi bir zamanda gelişebilir. Egzersiz ve enfeksiyonlar semptomları kötüleştirebilir ve ciddi laktik asidoza yol açabilir. Bu bozukluklar, karaciğer veya deriden hücrelerdeki enzim aktivitesinin ölçülmesiyle teşhis edilir.

 

Piruvat Dehidrojenaz Kompleks Eksikliği

Bu bozukluğa, piruvatı işlemek için gereken bir grup enzimin eksikliği neden olur. Bu eksiklik, hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli semptomlarla sonuçlanır. Bu eksikliği olan bazı yenidoğanlarda beyin malformasyonları vardır. Diğer çocuklar doğumda normal görünürler, ancak daha sonra bebeklik veya çocukluk döneminde zayıf kaslar, nöbetler, zayıf koordinasyon ve ciddi bir denge sorunu gibi semptomlar geliştirirler. Zihinsel engellilik yaygındır.

 

Bu bozukluk tedavi edilemez, ancak bazı çocuklara yüksek yağ ve düşük karbonhidrat diyeti yardımcı olur 37) .

 

Piruvat Karboksilaz Yokluğu

Piruvat karboksilaz bir enzimdir. Bu enzimin eksikliği, vücutta piruvattan glikoz üretimini engelleyen veya bloke eden çok nadir bir duruma neden olur. Kanda laktik asit ve ketonlar birikir. Çoğu zaman, bu hastalık ölümcüldür. Daha hafif semptomları olan çocuklarla ilgili son raporlar olmasına rağmen, hayatta kalan çocuklarda nöbetler ve ciddi zihinsel engel vardır. Tedavisi yoktur, ancak bazı çocuklara sık sık karbonhidrattan zengin öğünler yiyerek ve diyet proteinini kısıtlayarak yardım edilir . 38) .

 

Glikojen Depo Hastalıkları

Glikojen, birbirine bağlı birçok glikoz molekülünden yapılır. Şeker glikoz vücudun kaslar (kalp dahil) ve beyin için ana enerji kaynağıdır. Hemen enerji için kullanılmayan herhangi bir glikoz, karaciğer, kas ve böbreklerde glikojen şeklinde yedekte tutulur ve ihtiyaç duyulduğunda vücut tarafından serbest bırakılır.

 

Glikojen depo hastalıkları, glikojen metabolizmasında yer alan enzimlerde bir kusur olduğunda ortaya çıkar ve bu da büyüme anormallikleri, güçsüzlük ve kafa karışıklığına neden olur 39) .

 

Glikojen depo hastalıkları, glikozu glikojene dönüştürmek ve glikojeni glikoza parçalamak için gereken bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır.

Tipik semptomlar zayıflık, terleme, kafa karışıklığı, böbrek taşları ve bodur büyümeyi içerir.

Teşhis, bir doku parçasının mikroskop altında incelenmesi (biyopsi) ile konur.

Tedavi, glikojen depo hastalığının tipine bağlıdır ve genellikle karbonhidrat alımının düzenlenmesini içerir.

 

Her biri bir romen rakamı ile tanımlanan birçok farklı glikojen depolama hastalığı (glikojenoz olarak da adlandırılır) vardır. Bu hastalıklara, glikozun glikojene dönüştürülmesi ve glikojenin glikoza parçalanması süreci için gerekli olan enzimlerden birinin kalıtsal olarak eksikliği neden olur. Yaklaşık 20.000 bebekten 1'inde bir tür glikojen depo hastalığı vardır.

 

Glikojen Depo Hastalıklarının Tipleri ve Özellikleri

İsim

 

Etkilenen Organlar, Dokular veya Hücreler

 

Belirtiler

 

İsim

 

Etkilenen Organlar, Dokular veya Hücreler

 

Belirtiler

 

 

O tipi

 

 

Karaciğer veya kas

 

 

Karaciğer etkilenirse, oruç sırasında düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi)

 

 

von Gierke hastalığı (tip IA)

 

 

Karaciğer ve böbrek

 

 

Büyümüş karaciğer ve böbrek, yavaş büyüme, çok düşük kan şekeri seviyeleri ve kanda anormal derecede yüksek asit, yağ ve ürik asit seviyeleri

 

 

Tip IB

 

 

Karaciğer ve beyaz kan hücreleri

 

 

Von Gierke hastalığında olduğu gibi ancak daha az şiddetli olabilir

 

 

 

Düşük beyaz kan hücresi sayısı, tekrarlayan enfeksiyonlar ve inflamatuar bağırsak hastalığı

 

 

Pompe hastalığı (tip II)

 

 

Tüm organlar

 

 

Büyümüş karaciğer ve kalp ve kas zayıflığı

 

 

Forbes hastalığı (tip III)

 

 

Karaciğer, kas ve kalp

 

 

Bazı insanlarda karaciğer büyümesi veya siroz, düşük kan şekeri seviyeleri, kas hasarı, kalp hasarı ve zayıf kemikler

 

 

Andersen hastalığı (tip IV)

 

 

Karaciğer, kas ve çoğu doku

 

 

Siroz, kas hasarı ve gecikmiş büyüme ve gelişme

 

 

McArdle hastalığı (tip V)

 

 

Kas

 

 

Fiziksel aktivite sırasında kas krampları veya zayıflığı

 

 

Onun hastalığı (tip VI)

 

 

Karaciğer

 

 

Büyütülmüş karaciğer

 

 

 

Oruç sırasında düşük kan şekeri atakları

 

 

 

Genellikle semptom yok

 

 

Tarui hastalığı (tip VII)

 

 

İskelet kası ve kırmızı kan hücreleri

 

 

Fiziksel aktivite ve kırmızı kan hücresi yıkımı (hemoliz) sırasında kas krampları

 

(Kaynak 40) )

 

Belirtiler

 

Bu hastalıkların bazıları çok az belirtiye neden olur. Diğerleri ölümcül. Spesifik semptomlar, semptomların başladığı yaş ve ciddiyetleri bu hastalıklar arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Tip II, V ve VII için ana semptom genellikle zayıflıktır. Tip I, III ve VI için semptomlar kandaki düşük şeker seviyeleri ve karnın çıkıntısıdır (çünkü fazla veya anormal glikojen karaciğeri büyütebilir). Kandaki düşük şeker seviyeleri zayıflığa, terlemeye, kafa karışıklığına ve bazen nöbetlere ve komaya neden olur. Çocuklar için diğer sonuçlar bodur büyüme, sık enfeksiyonlar ve ağız ve bağırsaklarda yaraları içerebilir.

 

Glikojen depo hastalıkları, guta neden olabilen eklemlerde ve böbrek taşlarına neden olabilen böbreklerde ürik asidin (atık bir ürün) birikmesine neden olma eğilimindedir. Tip I glikojen depo hastalığında böbrek yetmezliği yaşamın ikinci on yılında veya sonrasında sık görülür.

 

Teşhis ve tedavi

 

Spesifik tipteki glikojen depo hastalığı, bir parça kas veya karaciğer dokusunun mikroskop altında incelenmesiyle (biyopsi) teşhis edilir.

 

Tedavi, glikojen depo hastalığının tipine bağlıdır. Çoğu tür için, her gün karbonhidrat açısından zengin birçok küçük öğün yemek, kan şekeri seviyelerinin düşmesini önlemeye yardımcı olur. Düşük kan şekeri seviyelerine neden olan glikojen depo hastalıkları olan kişilerde, her 4 ila 6 saatte bir pişmemiş mısır nişastası verilerek seviyeler korunur. Diğerleri için, geceleri düşük kan şekeri seviyelerinin oluşmasını önlemek için bazen bütün gece bir mide tüpünden karbonhidrat çözeltileri vermek gerekir.

 

galaktozemi

Galaktoz, sütte ve bazı meyve ve sebzelerde bulunan bir şekerdir. Eksik bir enzim veya karaciğer fonksiyon bozukluğu metabolizmayı değiştirebilir ve bu da kanda yüksek galaktoz seviyelerine (galaktozemi) yol açabilir. Galaktozeminin farklı formları vardır, ancak en yaygın ve en şiddetli formu klasik galaktozemi olarak adlandırılır.

 

Galaktozemi (yüksek kan galaktoz seviyesi), laktozda (süt şekeri) bulunan bir şeker olan galaktozu metabolize etmek için gerekli enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanır. Karaciğer ve böbrekler için toksik olan bir metabolit oluşur. Metabolit ayrıca göz merceğine zarar vererek kataraktlara neden olur 41) .

 

Galaktozemi, sütteki şekeri metabolize etmek için gerekli enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanır.

Semptomlar kusma, sarılık, ishal ve anormal büyümeyi içerir.

Teşhis bir kan testine dayanır.

Yeterli tedavi ile bile, etkilenen çocuklar hala zihinsel ve fiziksel problemler geliştirir.

Tedavi, süt ve süt ürünlerinin diyetten tamamen çıkarılmasını içerir.

Galaktozemiye ne sebep olur?

Klasik galaktozemi, nadir görülen bir genetik metabolik bozukluktur. Galaktozemi için gen kusuru, çekinik bir genetik özelliktir. Bu kusurlu gen, ancak iki taşıyıcının birlikte çocukları olduğunda ortaya çıkar ve bunu çocuklarına aktarır. Bu tür iki taşıyıcının her hamileliği için, çocuğun hastalıkla doğma olasılığı %25 ve çocuğun gen kusuru taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir. Klasik galaktozemi ile doğan bir çocuk, taşıyıcı olan her iki ebeveynden de galaktozemi için bir gen alır. Duarte galaktozemili bir çocuk, bir ebeveynden klasik galaktozemi için bir gen ve diğer ebeveynden bir Duarte varyant geni alır 42) .

 

Belirtiler

 

Galaktozemili yenidoğanlar ilk başta normal görünür, ancak birkaç gün veya hafta içinde iştahlarını kaybeder, kusar, sarılık olur, ishal olur ve normal büyümeyi durdurur. Beyaz kan hücresi işlevi etkilenir ve ciddi enfeksiyonlar gelişebilir. Tedavi ertelenirse, etkilenen çocuklar kısa kalır ve zihinsel engelli hale gelir veya ölebilir.

 

Teşhis

 

Galaktozemi kan testi ile tespit edilebilir. Bu test, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm eyaletlerde yeni doğanlar için rutin bir tarama testi olarak yapılır. Gebe kalmadan önce, bir kardeşi veya bozukluğu olduğu bilinen bir çocuğu olan yetişkinler, hastalığa neden olan geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için test edilebilir. İki taşıyıcı çocuk sahibi olursa, o çocuğun hastalıkla doğma olasılığı 4'te 1'dir.

 

prognoz

 

Galaktozemi doğumda fark edilir ve uygun şekilde tedavi edilirse karaciğer ve böbrek sorunları gelişmez ve başlangıçtaki zihinsel gelişim normaldir. Bununla birlikte, yeterli tedavi ile bile, galaktozemili çocukların zeka bölümleri (IQ) kardeşlerinden daha düşük olabilir ve genellikle konuşma problemleri yaşarlar. Kızların genellikle çalışmayan yumurtalıkları vardır ve sadece birkaçı doğal olarak hamile kalabilir. Ancak erkek çocuklar normal testis fonksiyonuna sahiptir.

 

Tedavi

 

Galaktozemi, etkilenen bir çocuğun diyetinden galaktoz kaynağı olan süt ve süt ürünlerini tamamen ortadan kaldırarak tedavi edilir. Galaktoz ayrıca bazı meyvelerde, sebzelerde ve deniz yosunu gibi deniz ürünlerinde de bulunur. Doktorlar, bu gıdalardaki küçük miktarların uzun vadede sorunlara neden olup olmadığından emin değiller. Bozukluğu olan kişiler yaşamları boyunca galaktoz alımını kısıtlamalıdır.