Albinizm Nedir?

Albinizm, ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin çok az üretilmesine veya hiç üretilmesine neden olmayan bir grup kalıtsal genetik bozukluktur. "Albinizm" terimi, beyaz anlamına gelen Latince "albus" kelimesinden gelmektedir 1) . Albinizmli insanlara bazen "albino" denir. Ancak, “albinizmli bir kişi” tercih edilen terimdir. Melanin, cilt ve saçın pigmentasyonu ve cilt ve gözün ışıktan korunması dahil olmak üzere birçok biyolojik işlevden sorumlu büyük bir ilgili molekül grubunu tanımlamak için kullanılan bir terimdir 2). Melanin, epidermisin tabanında bulunan melanositler (pigment hücreleri) içinde üretilen kahverengi/siyah veya kırmızı/sarı bir polimerdir, melanozom adı verilen küçük, yuvarlak zara bağlı organellerde paketlenir. Melanozomlar, dokunaç benzeri dendritik süreçler yoluyla melanositlerden komşu keratinositlere taşınır. Keratinositlere gelen melanozomlar, gelen ultraviyole (UV) radyasyondan korumaya hizmet eden hücre çekirdeklerine yüzeysel olarak yerleştirilir 3). Melanin, keratinositler tarafından cilt yüzeyine taşınır. Cildin melanin içeriği, cilt ve saç renginin ana belirleyici faktörüdür; Saç, pigmentasyon açısından bir cilt şekli olarak kabul edilir. Koyu tenli veya açık tenli olmanız, cildinizde üretilen melanin miktarına ve türüne bağlıdır. Koyu tenli insanların melanositleri, açık tenli insanlara göre daha fazla melanin üretir.

Albinizmli kişiler aşağıdaki semptomları yaşayabilir:

Çok soluk cilt, saç ve gözler.

Eksik cilt pigmenti yamaları.

Çapraz gözler (şaşılık).

Hızlı göz hareketleri (nistagmus).

Görüş problemleri.

Işık duyarlılığı (fotofobi).

Albinizm, formlarından herhangi birinde, kusurlu melanositlere yol açan, melanini uygun şekilde sentezleyemeyen veya dermal dokular yoluyla dağıtamayan birkaç genden birindeki kalıtsal mutasyonların sonucudur. Melanositlerin bulunmadığı piebaldizm ve vitiligo gibi durumların aksine, ciltteki tam melanosit sayısı korunur 4) . Albinizm belirtileri açık ten veya ten rengindeki değişiklikleri içerebilir; çok beyaz ila kahverengi saç; biraz ışıkta kırmızı görünebilen ve yaşla birlikte değişebilen çok açık mavi ila kahverengi göz rengi; güneşe maruz kalmaya duyarlılık; ve cilt kanseri gelişme riskinin artması 5)

. Çoğu albino insanı açık ten rengine sahip olduğundan, özellikle güneş hasarına karşı hassastırlar ve bu insanlar güneş kremi veya güneş kremi, şapka, güneş gözlüğü ve güneşten koruyucu giysiler giymek gibi ömür boyu güneşten korunma önlemlerini almalıdır. Albinizmli kişiler, uzun süreli ultraviyole (UV) ışığa maruz kalmaktan ve ışığa duyarlılığı artıran ilaçlardan kaçınmak konusunda eğitilmelidir.

Melanin ayrıca belirli optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle tüm albinizm türleri gözlerin gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara neden olur ve görme sorunları albinizm ile ilişkilidir 6 ) . Yaygın bir efsane, albinizmli insanların kırmızı gözlere sahip olmasıdır. Aydınlatma koşulları, gözün kırmızımsı veya mor görünmesine neden olabilecek gözün arkasındaki kan damarlarının görülmesine izin verse de, albinizmli çoğu insanın gözleri mavi, bazılarının ise ela veya kahverengi gözleri vardır 7 ) . Albinizmin farklı türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı değişiklik gösterir.

Albinizm, dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. ABD'de yaklaşık 18.000 ila 20.000 kişiden birinde bir tür albinizm vardır 8) . Dünyanın diğer bölgelerinde, oluşum 3.000'de bir kadar yüksek olabilir. Albinizmli çocukların çoğu, saç ve göz rengi etnik kökenleri için tipik olan ebeveynlerden doğar.

Albinizm, birkaç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve çoğu tip, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Tedavisi olmamasına rağmen, albino insanlar vizyonu geliştirmek ve çok fazla güneşe maruz kalmaktan kaçınmak için adımlar atabilir.

Albinizmli bir kişi cildinizi, saçınızı ve gözlerinizi şu yollarla koruyabilir:

Güneşten uzak durmak.

Güneş gözlüğü takıyor.

Güneşten koruyucu giysilerle örtün.

şapka takıyor.

Düzenli olarak güneş koruyucu uygulamak.

Şaşılık (şaşılık) yaşadıysanız, bir cerrah sorunu ameliyatla düzeltebilir.

Albinizm bir hastalık mıdır?

Albinizm bir hastalık değildir. Albinizm, insanların doğuştan sahip olduğu genetik bir durumdur. Bulaşıcı değildir ve yayılamaz.

Albinizm genetik midir?

Evet, albinizm ailelerden geçer (kalıtsaldır). İnsanlar, ebeveynlerinden bir albinizm genini miras aldıklarında albinizm ile doğarlar.

Okulokutanöz albinizmde, çocuğunun albinizm ile doğması için her iki ebeveynin de bir albinizm geni taşıması gerekir. Çocuğun albinizm ile doğma olasılığı 4'te 1'dir. Sadece bir ebeveynde albinizm geni varsa, çocukta okulokutanöz albinizm olmaz. Ancak genin kendilerinin taşıyıcısı olma şansları %50 olacak.

Albinizmli çocukların hangi yardıma ihtiyacı var?

Albinizmli tüm çocuklar, parlamayı azaltmak ve güneş yanığını önlemek için güneş gözlüğü ve şapkalardan yararlanır. Albinizmli çocukların görme durumunun türüne ve kapsamına bağlı olarak bir çeşit görsel yardıma ihtiyaçları olabilir. Gözlükler veya kontakt lensler, kısa veya uzağı görememe veya astigmatizmi düzeltebilir. Daha büyük çocukların uzaktan izleme için bir monokülere ihtiyacı olabilir ve bazılarının okumak için büyük yazılara veya büyüteçlere ihtiyacı olabilir.

melanin biyosentezi

İnsanlarda melanin üç formda bulunur: eumelanin (siyah ve kahverengi formlara ayrılır), feomelanin ve nöromelanin 9 . Eumelanin ve feomelanin, melanosit adı verilen hücrelerde epidermisin bazal tabakasında çeşitli miktarlarda üretilir. Hem eumelanin hem de feomelanin biyosentezinin ilk adımı aynı şekilde başlar. Tirozin, kofaktör olarak tirozin hidroksilaz ve tetrahidrobiopterin gerektiren dihidroksifenilalanin'e (DOPA) dönüştürülür. Tirozinaz enzimi daha sonra dihidroksifenilalanini, eumelanin veya feomelanin oluşturmak için çeşitli yollar izleyebilen dopakinona dönüştürür (Şekil 1).

Melanojenez ve daha sonra melanosome üretimi için primer uyarıcı ultraviyole melanosit önopiyomelanokortin (POMC) üretimini ve alt ürünler, alfa-melanosit uyarıcı hormon (a-MSH) düzenler (UV) radyasyonu ve adrenokortikotropik hormonu (ACTH) olan 10 ) . Genel etki, eumelanin üretimini arttırmaktır. İlginç bir şekilde, pro-opiomelanokortin mutasyonları olan kişiler, feomelanin ila eumelanin ekspresyonundaki nispi artış nedeniyle kızıl saçlı ve Fitzpatrick cilt tip 1'e sahiptir.

Neuromelanin, dopaminin bir yıkım ürünü olarak substantia nigra ve locus coeruleus'un dopaminerjik ve noradrenerjik hücreleri tarafından üretilen koyu renkli bir pigmenttir 11) .

Şekil 1. Melanin biyosentezi

melanin biyosentezi

[Kaynak 12) ]

melanin işlevi

Çeşitli formlarında melanin, cilt ve saç pigmentasyonu ve cilt ve gözün ışıktan korunması dahil olmak üzere çeşitli biyolojik işlevleri yerine getirir.

Derinin pigmentasyonu, epidermisin bazal tabakasında melanin içeren melanozomların birikmesinden kaynaklanır. Deri pigmentasyonundaki farklılıklar, hem eumelaninin (kahverengi-siyah) pheomelanin'e (sarı-kırmızı) göreli oranından hem de melanositlerdeki melanozomların sayısından kaynaklanır. Feomelanin, penisin dudaklarını, meme uçlarını, vajinayı ve glansını oluşturan pembemsi cildi oluşturur. Genel olarak, hafif pigmentli cilt, iki ila üç melanozom kümeleri ile melanositler içerme eğilimindedir, oysa koyu pigmentli cilt, komşu keratinositleri daha kolay melanize edebilen ayrı melanozomlar içerir. Genel melanin yoğunluğu, cildin koyuluğu ve Fitzpatrick cilt tipi ile ilişkilidir.

Melanin ve UV radyasyonu arasındaki etkileşim karmaşıktır. Araştırmacılar, yaygın olarak, melanositlerdeki melanin üretiminin, bir milyon yıldan fazla bir süre önce insan vücudundaki yaygın kıl kaybına evrimsel bir adaptasyon olarak arttığına inanıyor. Ekvatora daha yakın yaşayan popülasyonlar, UV emici, antioksidan ve serbest radikal süpürücü olan eumelaninin daha büyük bir oranını geliştirme eğilimindeydi. Tersine, ekvatordan daha uzakta yaşayan popülasyonlar, UV radyasyonuna tepki olarak serbest radikaller üreten ve karsinojenezi hızlandıran feomelanin açısından nispeten daha zengindir. Deri D vitamini üretimi için ana uyarıcı UV ışığına maruz kalmak olduğundan, koyu tenli bireylerin de daha düşük D vitamini seviyelerine sahip olma eğiliminde olduğu ve buna göre taranması gerektiği sonucu çıkar.

Melanin, güneş ve kutanöz immünoloji arasındaki bağlantı daha az açıktır. Hem akut hem de kronik UV ışığına maruz kalma, immünosupresyona neden olur; UVA ışığı, sedef hastalığı da dahil olmak üzere çok sayıda cilt rahatsızlığı için terapötik olarak kullanılır. Şaşırtıcı bir şekilde, altta yatan mekanizmalar henüz tam olarak aydınlatılmamış olmasına rağmen, melaninin immünomodülatör ve hatta anti-bakteriyel özelliklere sahip olduğuna inanılmaktadır. Melanin açısından zengin malign melanositler kemo-, radyo- veya fotodinamik tedaviye daha az duyarlıdır ve amelanotik melanomlar, melanotik olanlardan daha uzun hastalıksız ve genel sağkalıma sahiptir. Bu nedenle, bazıları malign melanom için bir tedavi olarak melanogenezin inhibisyonunu önermiştir.

Melanin cildi fotohasarlardan koruduğu gibi gözü de korur. Melanin iris ve koroidde yoğunlaşmıştır ve gri, mavi ve yeşil göz rengine sahip olanların yanı sıra albinoların güneşle ilgili oküler sorunları daha fazladır.

Saç rengi, çeşitli melanin formlarının nispi oranı ile belirlenir:

Siyah ve kahverengi saç, değişen derecelerde siyah ve kahverengi eumelaninden kaynaklanır.

Sarı saç, siyah eumelanin yokluğunda az miktarda kahverengi eumelaninden kaynaklanır.

Kızıl saç, eumelanin ile kabaca eşit miktarda pheomelanin'den kaynaklanır. Çilek sarısı saç, feomelanin varlığında kahverengi eumelaninden kaynaklanır.

albinizm türleri

Birkaç farklı albinizm türü vardır. Pigmentasyon seviyeleri, sahip olduğunuz albinizm türüne göre değişir. Farklı albinizm türleri şunları içerir:

Okulokutanöz albinizm (OCA) : Okülokutanöz albinizm veya OCA, en yaygın albinizm türüdür. Okülokütan albinizm (OCA) olan kişilerin saçları, cildi ve gözleri aşırı derecede solgundur. Yedi genden birindeki (OCA1 ila OCA7) mutasyonların neden olduğu yedi farklı okulokutanöz albinizm (OCA) alt tipi vardır.

Oküler albinizm : Oküler albinizm veya OA, okulokutanöz albinizmden (OCA) çok daha az yaygındır. Oküler albinizm sadece gözlerinizi etkiler. Oküler albinizmli kişilerin genellikle mavi gözleri vardır. Bazen irisleriniz (gözlerinizin renkli kısmı) çok soluktur, bu nedenle gözleriniz kırmızı veya pembe görünebilir. Bunun nedeni, gözlerinizdeki kan damarlarının irislerden görünmesidir. Cildiniz ve saç renginiz genellikle normaldir.

Hermansky-Pudlak sendromu : Hermansky-Pudlak sendromu veya HPS, kan hastalıkları, morarma sorunları ve akciğer, böbrek veya bağırsak hastalıkları ile birlikte okülokütan albinizm (OCA) formunu içeren bir albinizm türüdür.

Chediak-Higashi sendromu : Chediak-Higashi sendromu (CHS), bağışıklık ve nörolojik sorunlarla birlikte bir tür okulokutanöz albinizm (OCA) içeren bir albinizm türüdür.

Okulokutanöz albinizm (OCA)

Okülokütan albinizm veya OCA, saç, cilt ve göz renginin seyreltilmesini içerir ve en yaygın albinizm türüdür. Okülokütan albinizm (OKA) olan kişilerde beyaz veya açık renkli saçlar, çok açık ten ve gözler vardır. Uzun süreli güneşe maruz kalma, bu durumdaki kişilerde cilt hasarı ve melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri türü de dahil olmak üzere cilt kanseri riskini büyük ölçüde artırır. Okülokütan albinizm (OCA), gözün renkli kısmının (iris) ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokunun (retina) pigmentasyonunu da azaltır. Bu durumdaki kişilerde genellikle keskinliğin azalması gibi görme sorunları vardır; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); ve ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi).

Yıllar geçtikçe araştırmacılar, spesifik cilt, saç ve göz rengi değişiklikleri ve genetik nedenleri ile ayırt edilen çok sayıda okulokutanöz albinizm (OCA) türü tanımladılar. Okülokütanöz albinizm tip 1, beyaz saç, çok soluk ten ve açık renkli iris ile karakterizedir. Tip 2, tipik olarak tip 1'den daha az şiddetlidir; cilt genellikle kremsi beyaz renktedir ve saç açık sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir. Tip 3, genellikle koyu tenli insanları etkileyen, kızıl renkli okülokutanöz albinizm adı verilen bir albinizm biçimini içerir. Etkilenen bireylerin kırmızımsı kahverengi tenleri, kızıl veya kızıl saçları ve ela veya kahverengi süsenleri vardır. Tip 3, genellikle diğer okulokutanöz albinizm formlarından daha hafif görme anormallikleri ile ilişkilidir. Tip 4, tip 2'de görülenlere benzer belirti ve semptomlara sahiptir. bu sistemler, neredeyse hiç pigmentasyonu olmayan albinizm türlerini hafif pigmentasyona sahip olan türlerle karşılaştırdı. Daha az pigmentli albinizm türlerinde saç ve cilt krem rengindedir ve görme genellikle 20/200 aralığındadır. Hafif pigmentasyonlu tiplerde saç daha sarı görünür veya kırmızımsı bir renk alır ve görme daha iyi olabilir.

DNA testleri, kesin albinizm tipini belirleyebilir. Albinizm genleri üzerine araştırmalar devam etmektedir. OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 ve OCA7 olmak üzere yedi genden birindeki mutasyonların neden olduğu yedi farklı okulokutanöz albinizm (OCA) alt tipi vardır. Bazıları ayrıca alt türlere ayrılmıştır. Okulokutanöz albinizm tip 1 (OCA-1) ve tip 2 (OCA-2) okulokutanöz albinizmin en yaygın türleridir. Yedi tip okülokutan albinizm (OCA) otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve bu nedenle hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunur; bu, oküler albinizmin (OA) X'e bağlı resesif kalıtımının aksine. Oküler nistagmus, okulokutanöz albinizmin (OCA) hemen hemen tüm formlarında görülür 13) .

Araştırmacılar ayrıca diğer özelliklerle birlikte albinizm ile sonuçlanan birkaç başka gen tanımladılar. Bir grup, Hermansky-Pudlak Sendromuna (HPS) yol açan en az 10 gen içerir. Albinizmin yanı sıra Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), kanama sorunları ve morarma ile ilişkilidir. Bazı formlar ayrıca akciğer ve bağırsak hastalığı ile ilişkilidir. Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), albinizmin daha az yaygın bir şeklidir, ancak albinizmli bir kişi olağandışı morarma veya kanama gösteriyorsa veya bir tür OCA için yapılan genetik test sonuçsuz sonuçlar veriyorsa şüphelenilmelidir.

Albinizmle ilgili diğer sendromlar arasında Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromu bulunur.

Genel olarak, dünya çapında yaklaşık 20.000 kişiden 1'i okülokütanöz albinizm (OCA) ile doğmaktadır. Durum, birçok etnik grup ve coğrafi bölgedeki insanları etkiler. Tip 1 ve 2, bu durumun en yaygın biçimleridir; tip 3 ve 4 daha az yaygındır. Tip 2, Afrika kökenli Amerikalılarda, bazı Kızılderili gruplarında ve Sahra altı Afrika'daki insanlarda daha sık görülür. Tip 3, özellikle kızıl renkli okülokütan albinizm, öncelikle Güney Afrika'dan gelen insanlarda tanımlanmıştır. Araştırmalar, tip 4'ün Japon ve Kore popülasyonlarında dünyanın diğer bölgelerinden insanlara göre daha sık görüldüğünü gösteriyor.

OCA Tip 1

OCA1 ayrıca tirozinazla ilişkili albinizm veya tirozinazla ilişkili OCA olarak da bilinir, tirozinaz için TYR genindeki (kromozom 11q14-q21) 14 mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan birkaç alt tip oluşturur . Tirozinaz enzimi, tirozinin DOPA'ya ve ardından DOPAkinona dönüştürülmesinden sorumlu olan melanin biyosentez yolundaki ilk iki adımı katalize eder (bakınız yukarıdaki Şekil 1). Son ürün melaninin farklı üretimine bağlı olarak fenotipin şiddeti değişir. TYR geninin bir nokta mutasyonu, tirozinaz enziminin konformasyonunu yönlendirir, bu da enzim aktivitesinin olmaması veya azalması ile sonuçlanır. TYR geninde bugüne kadar yaklaşık 200 mutasyon bilinmektedir.

OCA 1A

OCA 1A, daha önce “tirozinaz negatif” albinizm olarak biliniyordu, tirozinaz enziminin inaktif olması ve melanin üretilmemesi nedeniyle beyaz saça ve çok açık tene yol açar 15) . OCA 1A'dan etkilenen hastalar, bu nedenle, cilt kanseri için en büyük risk ve en yüksek görme semptomları ve keskinlik kaybı sıklığı ile tüm okülokütan albinizmlerin en derin fenotipine sahiptir. Etkilenen bireylerin saç soğanları yaşamları boyunca DOPA negatif kalır, bu da tirozinaz aktivitesinin tamamen inaktif olduğunu gösterir 16) . Oküler ve dermatolojik problemlerin göreceli ciddiyeti nedeniyle, yakın oftalmik ve dermatolojik bakım esastır.

OCA 1B

OCA-1B, bir miktar melanin pigmenti üreten tirozinaz aktivitesinin azalmasına rağmen yokluğundan dolayı “sarı varyant” albinizm olarak biliniyordu. 1B'li hastalar, erken 17'de saptanabilir herhangi bir pigment eksikliği nedeniyle doğumda OCA-1A'dan ayırt edilemez olabilir , ancak yaşamın ilk birkaç yılında OCA-1B hastaları ciltlerinde, gözlerinde ve saçlarında sarı pigment biriktirir. OCA1B'de saç koyulaşarak sarıya, sarıya/turuncuya ve hatta açık kahverengiye ve ayrıca ciltte biraz daha fazla pigmente sahip olabilir. Görüşleri orta ila ciddi derecede azalmıştır.

OCA 1MP

OCA 1MP, “OCA 1 Mimal Pigment” anlamına gelir. King ve diğerleri 1986'da 18) düzensiz TYR aktivitesi ve sadece yaşla birlikte artan irislerde klinik olarak saptanabilir pigment birikimi göstererek OCA-1'in bir alt tipi olarak okulokutanöz albinizm (OCA) minimal pigmentini ilk olarak önerdiler. Kono ve arkadaşları 19 tarafından önerilen tanımın en son güncellemesi, pigment birikimi bölgelerinin saç ve mercimek içerdiğini iddia etti. Bununla birlikte, saç ampullerinin ömür boyu negatif DOPA boyamasıyla, OCA-1MP fenotipi, pozitif DOPA boyaması olan OCA-1B ile tezat oluşturur.

OCA 1 TS

OCA 1 TS, adını cilt sıcaklığına bağlı olarak değişken tirozinaz aktivitesinden alan Sıcaklığa Duyarlı albinizmdir. Bu alt tipte, tirozinaz aktivitesi sıcaklıkla ters orantılıdır ve soğuk ekstremitelerde koyu saçlara, koltuk altı, kasık bölgesi ve kafa derisi gibi vücut çekirdeğine yakın beyaz tüylere yol açar. OCA-1B'de olduğu gibi, hastalar doğumda OCA-1A'dan ayırt edilemez olabilir 20) .

OCA Tip 2

OCA tip 2 (OCA-2), ekvator Afrika'da en yüksek frekansla dünya çapında en yaygın albinizm türüdür 21) . OCA-2 için karakteristik gen katılımı, daha önce P geni olarak bilinen OCA2 genidir. OCA2 geni, melanozomun tirozin akışını ve melanozomun diğer iç ortamını düzenlemeye yardımcı olduğu için melanozom işlevinden sorumludur, böylece organel ve melanin üretiminin işlevselliğini etkiler. OCA2'nin patolojik olmayan polimorfizmleri normal bireylerde iris renklerine katkıda bulunur 22). Bu bozukluk genellikle beyazdan açık renge değişen cilt pigmentasyonu ile OCA tip 1'in (OCA-1) daha hafif bir formudur; sarıdan siyaha kadar değişen saç rengi; ve genellikle OCA tip 1'e (OCA-1) kıyasla daha hafif görme bozukluğu. Zaman zaman, etkilenen birey, OCA-1B ve OCA-1MP 23'e sahip olmaktan ayırt edilemeyebilir ) . İlginç bir şekilde, Prader-Willi sendromu veya Angelman sendromu olan hastaların yaklaşık %1'i hipopigmentlidir, ancak sıklıkla oküler albinizm özellikleri yoktur. Bu fenomen, silinmeleri iki sendromdan sorumlu olan genler arasındaki OCA2 geninin konumundan kaynaklanmaktadır 24) .

OCA 2 Kahverengi Albinizm (BOCA veya kahverengi okülokütan albinizm), OCA tip 2'nin (OCA-2) klinik spektrumunun bir parçasıdır. OCA tip 2'nin (OCA-2) bu varyantı başlangıçta Nijeryalı ve Ganalı kökenli Afrikalılarda ve açık kahverengi saçlı ve tenli Afrikalı Amerikalılarda tanımlandı 25) . OCA 2 Kahverengi Albinizm (BOCA) hastaları, klasik fenotip (sarı/sarı saç, kremsi cilt, mavi/ela irisler) ile kahverengi pigmentasyon arasında herhangi bir yerde bulunabilir. Diğer etnik gruplardan etkilenen bireyler, orta ila normale yakın cilt pigmentasyonuna sahip olabilir 26) .

OCA Tip 3

OCA 3, TYRP1 (tirozinazla ilişkili protein) genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. OCA'nın bu alt tipi Afrika doğumlu siyahlarda görülür, ancak nadiren diğer etnik kökenlerde görülür 27) . Fenotipler, OCA-2 Brown Albinism (BOCA veya kahverengi okülokütan albinizm) ve kırmızı/kızıl OCA (ROCA) 28 ile örtüşür , ancak fenotip adlarının ima ettiği gibi, BOCA, cilt ve saç rengine göre ROCA'dan ayırt edilebilir. ROCA fenotipi, kırmızı-bronz ten rengi, kızıl saç ve mavi veya kahverengi süsen ile karakterize edilir 29) . O zamandan beri yapılan çalışmalar, TYRP1'in melanin sentezinin yanı sıra melanosit proliferasyonu ve apoptoza katkıda bulunduğunu göstermiştir 30) .

OCA Tip 4

SLC45A2 olarak da bilinen membranla ilişkili taşıma protein genindeki (MATP) çekinik mutasyon OCA tip 4'ten sorumludur. Gen ilk olarak bir Türk hastada 31 tanımlanmış olmasına rağmen , o zamandan beri Japonya ve başka yerlerde albino deneklerde bulunmuştur. Avrupa'da da. Bu, OCA2 ve OCA1'den sonra üçüncü en yaygın OCA türüdür 32) .

OCA Tip 5

OCA5 adlı yeni bir OCA geninin, akraba Pakistanlı bir ailede tipik OCA fenotipinden sorumlu olduğu bulundu 33) . Bu gen, 4q24 kromozomu üzerinde haritalanmıştır ve genotip, OCA 5 olarak adlandırılmıştır. Bu gen üzerinde daha ileri çalışmalar devam etmektedir.

OCA Tip 6

2013 yılında, bir Çinli araştırmacı grubu, Wei ve diğerleri 34) , sendromik olmayan OCA'nın karakteristik fenotipi ile başvuran Çin kökenli hastalar arasında 15q21.1'de SLC24A5'te mutasyonlar buldu. Daha önce çalışılan ancak doğrudan OCA fenotipiyle bağlantılı olmayan bu genin, melanozomal olgunlaşmayı bozduğuna veya bozduğuna inanılmaktadır 35) . SLC24A5 genindeki mutasyona bağlı OCA, o zamandan beri OCA tip 6 olarak adlandırılmaktadır. Morice-Picard ve ark. 36) o zamandan beri bu mutasyonun farklı etnik gruplarda görüldüğünü göstermiş, bu da mutasyonun Çin popülasyonu ile sınırlı olmadığını göstermektedir.

OCA Tip 7

Okülokütan albinizm (OCA) alt tipine en son eklenen OCA tip 7, 2013 yılında Karen Grønskov ve Thomas Rosenberg tarafından, Faroe Adaları'nda okulokutanöz albinizm (OCA) semptomları olan akraba bir ailenin homozigotluk haritalamasına ve gen dizilimine dayalı olarak tanımlandı. Danimarka 37) . Probandların yanı sıra adadaki ilgisiz ancak etkilenen bireylerde, o zamandan beri melanosit farklılaşmasına katkıda bulunduğu gösterilen daha önce bilinmeyen bir gen olan C10orf11'de homozigot anlamsız anlamsız mutasyon vardı. Bu gen mutasyonu nedeniyle OCA fenotipinin üretimi, bu nedenle OCA tip 7 38 olarak adlandırılır ) .

Oküler albinizm (OA)

Oküler albinizm (OA), okülokutanöz albinizmden (OKA) çok daha az yaygındır ve tüm albinizm vakalarının %10-15'ini oluşturur. Oküler albinizm, cilt ve saç normal veya sadece biraz daha açık görünürken, esas olarak gözlerden eksik olan melanin pigmenti ile sadece gözlerinizi etkiler. Oküler albinizm (OA), gözün renkli kısmı olan iris ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinanın rengini (pigmentasyonunu) azaltır. Oküler albinizm (OA) olan kişilerin genellikle mavi gözleri vardır. Bazen irisleriniz (gözlerinizin renkli kısmı) çok soluktur, bu nedenle gözleriniz kırmızı veya pembe görünebilir. Bunun nedeni, gözlerinizdeki kan damarlarının irislerden görünmesidir. Cildiniz ve saç renginiz genellikle normaldir.

Oküler albinizm, ciddi derecede bozulmuş görme keskinliği (görme keskinliği) ve derinliği algılamak için her iki gözden gelen vizyonu birleştirme (stereoskopik görüş) sorunları ile karakterizedir. Görme kaybı kalıcı olsa da zamanla kötüleşmez. Bu durumla ilişkili diğer göz anormallikleri arasında hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık); ve ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi). Etkilenen birçok kişide ayrıca gözden beyne görsel bilgi taşıyan optik sinirleri içeren anormallikler de vardır.

Diğer bazı albinizm biçimlerinden farklı olarak, oküler albinizm (OA), cilt ve saç rengini önemli ölçüde etkilemez. Oküler albinizmi olan kişiler, ailelerinin diğer üyelerinden biraz daha açık ten rengine sahip olabilir, ancak bu farklılıklar genellikle küçüktür.

Deri tutulumu olmayan bilinen iki tip oküler albinizm (OA) vardır. Oküler albinizmin en yaygın şekli Nettleship-Falls oküler albinizm veya oküler albinizm tip 1 (OA-1) olarak bilinir. Oküler albinizmin diğer biçimleri çok daha nadirdir ve işitme kaybı gibi ek belirti ve semptomlarla ilişkili olabilir.

Bu bozukluğun en yaygın şekli olan oküler albinizm tip 1 (OA-1), 60.000 erkekten en az 1'ini etkiler. Bu durumun klasik belirtileri ve semptomları kadınlarda çok daha az yaygındır.

OA Tip 1

Nettleship-Falls oküler albinizmi olarak da bilinen oküler albinizm tip 1 (OA-1), X'e bağlı çekinik bir şekilde kalıtılır ve bu nedenle sadece erkek çocuklarda görülür. Oküler albinizm tip 1 (OA-1), tüm albinizmin %10'unu temsil eden en yaygın oküler albinizm formudur ve tahmini prevalansı 50.000 ila 150.000 canlı doğumda 1'dir 39) . Xp22.3-22.2'deki GPR143 genindeki mutasyonların neden olduğu bilinmektedir 40) . Etkilenen gen, pigment hücrelerinde melanozom taşınmasını kontrol eden hücre içi GPCR'yi (G-protein bağlı reseptör) kodlar ve bozulması, melanozomların sayısını ve boyutunu etkiler. OA1 hastaları deri biyopsisinde görülen makromelanozomlar üretir 41) .

OA1'in klinik tezahürü, bireyin etnik kökenine bağlıdır, koyu pigmentli arka plana sahip olanlar, hafif pigmentasyon gruplarından daha az ciddi şekilde etkilenir 42) . OA'lı gözün albinizmi, zayıf görme ile şiddetli olma eğilimindedir. Tanı yöntemleri arasında OA1 geninin moleküler analizi (GPR143), aile soyağacı analizi ve taşıyıcı annenin muayenesi yer alır. Her somatik hücrede bir X kromozomunun lyonizasyonu nedeniyle, taşıyıcı dişiler benekli albinizm kanıtı sergileyebilir. Taşıyıcı kadınların %90'ına kadarında çamur sıçramış fundus görülür 43)melanotik yamalar arasında retina pigment epitelinin (RPE) amelanotik yamalarının düzensiz yayılması nedeniyle. Diğer potansiyel bulgular, %75'inde iris transillüminasyonu, derinin hipopigmente makülleri ve bu deri segmentlerinde makromelanozomların biyopsi kanıtıdır 44) . OA1, geç başlangıçlı sensörinöral sağırlık (OASD) 45 ile ilişkilendirilmiştir . Sendrom muhtemelen OA1 genini içeren bitişik bir gen kusurunun sonucudur. Sensorinöral işitme kaybı (OASD) payları benzerlik ama ancak saç ve deri, heterokromi irisler ve konjenital sağırlık parçalar halinde renksizleşmesine, ile karakterize edilir Waardenburg sendromu, gelen etiyolojik farklı geç başlangıçlı 46) .

OA Tip 2

Aland Adası göz hastalığı veya Forsius-Eriksson tipi oküler albinizm olarak da bilinen oküler albinizm tip 2 (OA-2), ek protan renk görme kusuru ve kusurlu karanlık adaptasyonu ile OA1 ile benzer klinik belirtilere sahip, X'e bağlı nadir bir hastalıktır. Bu farklılıklara ek olarak, OA2 bireylerinden alınan deri örneklerinin biyopsi incelemesi, OA2'nin morfolojik olarak OA1'den farklı olduğunu ortaya çıkardı 47) . Ek olarak, OA2'nin kadın taşıyıcıları, OA1 taşıyıcılarında görülen karakteristik fundus paterni sergilemez. Moleküler analize göre, bu bozukluğa yol açan kusurlu gen, muhtemelen CACNA1F geni 48 için Xp21.3-p21.2'dedir ). Ancak klinik bulgular konjenital durağan gece körlüğü (CSNB2A) ile örtüşmektedir. OA2 ve CSNB2A'nın benzer özelliklerinden dolayı Hawksworth ve diğerleri 49) bu iki varlığın aynı olup olmadığı sorusunu gündeme getirdi.

Hermansky-Pudlak Sendromu

Oküler albinizm, trombosit depolama eksikliğine bağlı kanama eğilimi, interstisyel akciğer hastalığı ve granülomatöz kolit (alt tipe bağlı olarak) 50 ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalık olan Hermansky-Pudlak sendromunun (HPS) bir bileşenidir . Hermansky-Pudlak sendromunun (HPS), melanozomlar gibi hücre içi veziküllerin oluşumundaki bir anormalliğe ve en yaygın olarak kromozom 10 51 üzerindeki HPS1 genindeki bir mutasyona bağlı olarak yoğun trombosit gövdelerine bağlı olduğuna inanılmaktadır . Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) en sık İsviçre veya Porto Riko kökenliler arasında 1: 1800 prevalansında görüldüğünden, ilgili etnik kökene ve ilişkili sistemik semptomlara sahip albinizmli hastalarda şüphelenilmelidir 52).

Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi sendromu (CHS), son 20 yılda literatürde bildirilen 500'den az vakayla övünen nadir bir otozomal resesif bozukluktur 53) ve birlikte "gümüş saç sendromları" olarak gruplanan nadir hastalıklar üçlüsünden biridir 54) . Chediak-Higashi sendromu (CHS), ilerleyici nörolojik anormallikler, pıhtılaşma kusurları ve gingivitis, oral ülserasyonlar ve periodontal hastalıklar gibi mukozal kusurların eşlik ettiği, nihayetinde ölümcül olan, değişken fakat sıklıkla orta dereceli hipopigmentasyon tekrarlayan şiddetli piyojenik enfeksiyonlar ile kendini gösterir. Chediak-Higashi sendromunun (CHS) altında yatan kusur, CHS1/LYST genindeki lizozomal kaçakçılık düzenleyicisindeki bir mutasyondur 55). Ortaya çıkan anormal protein kaçakçılığı, veziküllerin işlevsiz füzyonuna ve lizozomların uygun hücre içi bölgeye taşınmasında başarısızlığa yol açar. Tanı, yukarıda belirtilen sistemik semptomlarla birlikte okulokutanöz albinizm (OKA) ile başvuran genç bir hastada (çoğu hasta erken çocukluktan sonra yaşamaz) düşünülmelidir. Nötrofiller, eozinofiller ve diğer granülositlerde dev azurofilik granüller gösteren kan yayması Chediak-Higashi sendromu (CHS) için patognomoniktir 56) . Kemik iliği nakli bazı hastalarda tedavi edicidir 57) .

Griscelli Sendromu

Simli saç sendromu üçlüsünün bir başka üyesi olan Griscelli sendromu (GS), immünolojik bozukluk veya hematofagositik sendrom olsun veya olmasın, cilt ve saçta hipopigmentasyon (gümüş saç), nörolojik eksiklik ile sonuçlanan, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalıkların şiddeti, ilgili gen – MYO5A (GS tip 1), RAB27A (GS tip 2) ve melanofilin (Mlph) (GS tip 3) tarafından belirlenir. Griscelli sendromu (GS), Chediak-Higashi sendromunda görülen dev hücre içi granüllerin eksikliği nedeniyle Chediak-Higashi sendromundan (CHS) ayırt edilebilir.

Albinizm nedenleri

Albinizm, genellikle ebeveynlerden çocuğa geçen bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Farklı kromozomlardaki birkaç farklı gendeki mutasyonlar, farklı tipte albinizmlere neden olabilir. Halihazırda toplam 15 gen, çeşitli albinizm türleri ile ilişkilidir 58) ve bu lokuslardan herhangi biri ile ilişkili İnsan Geni Mutasyon Veritabanında rapor edilen 729 kadar mutasyon 59) . Mutasyon, cildi UV ışınlarından koruyan pigment olan melanin üretimini bozar. Melanin, gözün düzgün gelişimi için de önemlidir. Melanin olmadan retina ve optik sinir düzgün gelişmeyebilir. Retina, gözün arkasını kaplayan ışığa duyarlı dokudur ve optik sinir lifleri, görüntülerin beyne iletilmesine yardımcı olur.

Okulokutanöz albinizm (OCA)TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. TYR genindeki değişiklikler OCA tip 1'e neden olur; OCA2 genindeki mutasyonlar, OCA tip 2'den sorumludur; TYRP1 mutasyonları, OCA tip 3'e neden olur; ve SLC45A2 genindeki değişiklikler OCA tip 4 ile sonuçlanır. Ek genlerdeki mutasyonlar muhtemelen bu bozukluğun diğer formlarının altında yatmaktadır (bakınız aşağıdaki Tablo 1). Okulokutanöz albinizm (OCA) ile ilişkili genler, cilde, saça ve gözlere rengini veren madde olan melanin adı verilen bir pigmentin üretilmesinde rol oynar. Retinada, melanin normal görmede de rol oynar. Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonlar, hücrelerin cilt, saç ve gözlerdeki pigmentasyonu azaltan melanin yapma yeteneğini bozar. Retinada melanin eksikliği, okulokutanöz albinizmin karakteristik görme problemlerine yol açar.

MC1R genindeki değişiklikler, okulokutanöz albinizm tip 2 (OCA-2) olan kişilerin görünümünü değiştirebilir. Bu gen, melanin üretimini düzenlemeye yardımcı olur ve pigmentasyondaki bazı normal varyasyonlardan sorumludur. Hem OCA2 hem de MC1R genlerinde genetik değişiklikleri olan kişilerde, açık renkli gözler ve görme sorunları dahil olmak üzere, okulokutanöz albinizm tip 2'nin olağan özelliklerinin çoğuna sahiptir; bununla birlikte, bu durumda görülen normal sarı, sarı veya açık kahverengi saç yerine genellikle kızıl saçlara sahiptirler.

Okülokutanöz albinizmi olan bazı kişilerde bilinen genlerin hiçbirinde mutasyon yoktur. Bu insanlarda, durumun genetik nedeni bilinmemektedir.

Okulokutanöz albinizm (OCA), otozomal resesif bir şekilde kalıtılır (Şekil 2). Bu, bir bireyin OCA'ya sahip olması için iki mutasyonun gerekli olduğu anlamına gelir. Bireyler normalde her bir numaralı kromozomun iki kopyasına ve üzerlerindeki genlere sahiptir - biri babadan, diğeri anneden miras alınır. Bu gen kopyalarının hiçbiri albinizmli kişilerde işlevsel değildir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin etkilenmemiş her ebeveyni, nedensel genin bir işlevsel kopyasını ve bir işlevsel olmayan kopyasını taşır. Taşıyıcı olarak adlandırılırlar ve tipik olarak durumun belirtilerini veya semptomlarını göstermezler. Albinizmli bir çocuğa sahip olmak için her iki ebeveynin de kusurlu bir OCA geni taşıması gerekir. Aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı olan iki kişi çocuk sahibi olduğunda, her gebelikte çocuğun bu duruma sahip olma riski %25 (4'te 1) vardır,

Oküler albinizm tip 1 (OA-1)GPR143 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. GPR143 geni, gözlerin ve cildin pigmentasyonunda rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Melanin adı verilen bir pigmenti üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların büyümesini kontrol etmeye yardımcı olur. Melanin cilde, saçlara ve gözlere rengini veren maddedir. Retinada bu pigment normal görmede de rol oynar. GPR143 genindeki çoğu mutasyon, GPR143 proteininin boyutunu veya şeklini değiştirir. Bu genetik değişikliklerin çoğu, proteinin büyümelerini kontrol etmek için melanozomlara ulaşmasını engeller. Diğer durumlarda, protein normal olarak melanozomlara ulaşır, ancak mutasyonlar proteinin işlevini bozar. Bu değişikliklerin bir sonucu olarak, cilt hücrelerindeki ve retinadaki melanozomlar anormal derecede büyüyebilir.

Nadir oküler albinizm vakaları, GPR143 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaz. Bu durumlarda, durumun genetik nedeni genellikle bilinmemektedir.

Oküler albinizm tip 1 (OA-1), X'e bağlı bir modelde kalıtsaldır (Şekil 3) . Bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa, bir durum X'e bağlı olarak kabul edilir. Erkeklerde (yalnızca bir X kromozomu ve bir Y kromozomu olan), her hücrede nedensel genin (GPR143 geni) değiştirilmiş bir kopyası, oküler albinizmin karakteristik özelliklerine neden olmak için yeterlidir, çünkü erkeklerde çalışan başka bir X kromozomu yoktur. genin kopyası. Dişilerde X kromozomunun iki kopyası bulunduğundan, her hücrede GPR143 mutasyonunun yalnızca bir kopyası olan kadınlar genellikle görme kaybı veya diğer önemli göz anormallikleri yaşamazlar. Göz muayenesi sırasında tespit edilebilecek retina pigmentasyonunda hafif değişiklikler olabilir 60) .

Daha az yaygın bir oküler albinizm türü (OA), otozomal resesif olan farklı bir kalıtım modeli gösterir. Bu tür kalıtımla, otozomal resesif oküler albinizmi olan bir çocuğun her iki ebeveyni de bunun için geni taşır (Şekil 2). Erkekler ve kızlar eşit olarak etkilenir. Hem anne hem de baba geni taşıyorsa, her doğumda çocuğun oküler albinizm olma olasılığı dörtte birdir. Daha yeni araştırmalar, otozomal resesif oküler albinizmin (OA), okülokutanöz albinizmin (OCA) bir çeşidi olduğunu göstermektedir. Ten ve saç rengi, diğer aile üyelerinden biraz daha açık olabilir. Otozomal resesif oküler albinizm, tirozinazla ilişkili (tip 1) veya P geni (tip 2) okülokutan albinizmin bir varyantı olabilir.

Araştırmacılar ayrıca mutasyonların diğer özelliklerle birlikte albinizm ile sonuçlanabileceği birkaç başka gen tanımladılar. Bunların bir grubu, Hermansky-Pudlak sendromuna (HPS) yol açan en az dokuz gen (farklı kromozomlar üzerinde) içerir. Albinizmin yanı sıra Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), kanama sorunları ve morarma ile ilişkilidir. Bazı formlar ayrıca akciğer ve bağırsak hastalığı ile ilişkilidir. Okulokutanöz albinizm (OCA) gibi, Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Şekil 2. Okulokutanöz albinizm otozomal çekinik kalıtım paterni

okulokutanöz albinizm otozomal çekinik kalıtım paterni

Dipnotlar: Otozomal çekinik bir bozukluğa sahip olmak için, her bir ebeveynden (mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olan) biri olmak üzere iki mutasyona uğramış gen miras alırsınız. Bu bozukluklar genellikle iki taşıyıcı tarafından aktarılır. Mutasyona uğramış genin taşıyıcıları nadiren etkilenir, ancak durum için bir mutasyona uğramış gene (çekinik gen) ve bir normal gene (baskın gen) sahiptirler. İki taşıyıcının, iki normal gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25 (solda), aynı zamanda taşıyıcı olan etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 (ortada) ve iki genden etkilenmiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir. çekinik genler (sağda).

Şekil 3. Oküler albinizm X'e bağlı kalıtım paterni

oküler albinizm X'e bağlı kalıtım paterni

Dipnotlar: Bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa, bir durum X'e bağlı olarak kabul edilir. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), her hücrede GPR143 geninin değiştirilmiş bir kopyası, oküler albinizmin karakteristik özelliklerine neden olmak için yeterlidir. Dişilerde X kromozomunun iki kopyası bulunduğundan, her hücrede GPR143 mutasyonunun yalnızca bir kopyası olan kadınlar genellikle görme kaybı veya diğer önemli göz anormallikleri yaşamazlar. Göz muayenesi sırasında tespit edilebilen retina pigmentasyonunda hafif değişiklikler olabilir.

albinizm genetiği

Okulokutanöz albinizm (OCA) genleri “otozomal” kromozomlar üzerinde bulunur. Otozomlar, bir çift cinsiyet kromozomu ile karşılaştırıldığında, genel vücut özelliklerimiz için genler içeren 22 çift kromozomdur. Normalde bu kromozomların iki kopyası ve üzerlerinde birçok gen bulunur - biri babanızdan, diğeri annenizden miras alınır. Çekinik bir özelliğin (çoğu albinizm türü gibi) ortaya çıkması için, kişinin her iki kromozomunun da bu özelliği taşıması gerekir. Bu, çoğu albinizm türünün, genellikle tipik pigmentasyona sahip olan anne ve babadan bir albinizm özelliğinin kalıtsal olarak alınmasından kaynaklandığı anlamına gelir. Bu durumda, anne ve baba, her biri durum için çekinik bir gen taşıdıkları, ancak durumu kendileri göstermedikleri için, albinizm özelliğinin taşıyıcıları olarak kabul edilir. Her iki ebeveyn de albinizm genini taşıdığında (ve hiçbir ebeveynde albinizm olmadığında), her hamilelikte bebeğin albinizm ile doğma olasılığı dörtte birdir. Bu tür kalıtım “otozomal çekinik” kalıtım olarak adlandırılır.

Oküler albinizm (OA1), özellikle gözdeki pigmentasyon için önemli olan bir sinyal rolü oynayan GPR143 genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. OA1 geni X kromozomu üzerinde olduğundan, OA1 daha basit bir kalıtım modeli izler. Dişiler X kromozomunun iki kopyasına sahipken, erkeklerin yalnızca bir kopyası (ve onları erkek yapan bir Y kromozomu) vardır. Oküler albinizm sahibi olmak için, bir erkeğin taşıyıcı annesinden oküler albinizm geninin değiştirilmiş bir kopyasını miras alması yeterlidir. Bu nedenle OA1'li kişilerin neredeyse tamamı erkektir. Bir kız çocuğunun oküler albinizm olduğu söylenirse, ebeveynler şüphelenmelidir. Anne oküler albinizm taşıyıcısıysa ve babada oküler albinizm varsa mümkün olsa da, son derece nadirdir.

Albinizmli çocuğu olmayan çiftler için, bir kişinin albinizm geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için basit bir test yoktur. Araştırmacılar albinizmli birçok insanın DNA'sını analiz ettiler ve albinizme neden olan değişiklikleri buldular, ancak bu değişiklikler belirli bir albinizm türü için bile her zaman tam olarak aynı yerde olmuyor. Ayrıca, testlerin çoğu olası tüm değişiklikleri bulamıyor. Bu nedenle, albinizm geni için yapılan testler sonuçsuz olabilir. Ebeveynlerin daha önce albinizmli bir çocuğu varsa ve bu etkilenen çocuğun DNA analizi ile doğrulanmış bir teşhisi varsa, sonraki gebeliklerde fetüsün albinizm olup olmadığını test etmenin bir yolu vardır. Test, amniyosentez (sıvıyı çekmek için uterusa bir iğne yerleştirmek) veya koryonik villus örneklemesi (CVS) kullanır.

Spesifik bilgi ve genetik testler için kalifiye bir genetikçi veya genetik danışmanından tavsiye alın. Doğum öncesi test yaptırmayı düşünenler, albinizmli kişilerin genellikle engellerine oldukça iyi uyum sağladıklarının ve çok tatmin edici bir yaşam sürdüklerinin farkında olmalıdır.

Tablo 1. Albinizm ile ilişkili genler

Ad Soyad Kısaltma Tip gen/protein yer Miras

tirozin negatif OCA 1A OCA tirozinaz 11q14-q21 AR

Sarı varyant OCA 1B OCA tirozinaz 11q14-q21 AR

Minimal pigment OCA 1MP OCA tirozinaz 11q14-q21 AR

sıcaklığa duyarlı OCA 1TS OCA tirozinaz 11q14-q21 AR

OCA Tip 2 OCA 2 OCA P geni / OCA2 15q11.2-q12 AR

kahverengi albinizm BOCA OCA P geni / OCA2 15q11.2-q12 15q11.2-q12

OCA Tip 3 OCA 3 / ROCA OCA Tirozinaz ile ilgili protein (TYRP1) 9p23 AR

OCA Tip 4 OCA 4 OCA Zarla ilişkili taşıyıcı protein (MATP) = SLC45A2 5p13.3 AR

OCA Tip 5 OCA 5 OCA Bilinmeyen 4q24 AR

OCA Tip 6 OCA 6 OCA SLC24A5 15q21.1 AR

OCA Tip 7 OCA 7 OCA C10orf11 10q22 AR

Oküloalbinizm 1 diğer adıyla Nettleship-Falls oküler albinizm OA 1 AE GPR143 Xp22.3 XR

Oküloalbinizm 2 aka Forsius-Eriksson tipi oküler albinizm OA 2 AE CACNA1F Xp21.3-p21.2 XR

Dipnotlar: * OMIM, İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımını belirtir

Kısaltmalar: AD = otozomal dominant; AR = otozomal çekinik; OA = oküler albinizm; OCA = okulokutanöz albinizm; XR = X'e bağlı resesif.

[Kaynak 61) ]

Kendileri veya aile üyeleri için genetik riskler veya genetik testler hakkında özel soruları olan kişiler bir genetik uzmanıyla konuşmalıdır.

Topluluğunuzda bir genetik uzmanı bulmak için kaynaklar çevrimiçi olarak mevcuttur:

Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ( https://www.findageneticcounselor.com/ ) Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada'da aranabilir bir genetik danışmanlar dizini sunar. Yer, isim, uygulama/uzmanlık alanı ve/veya Posta Koduna göre arama yapabilirsiniz.

Amerikan Genetik Danışmanlık Kurulu ( https://www.abgc.net/about-genetic-counseling/find-a-certified-counselor/ ) dünya çapında sertifikalı genetik danışmanların aranabilir bir dizini sağlar. Uygulama alanına, isme, kuruluşa veya konuma göre arama yapabilirsiniz.

Kanada Genetik Danışmanlar Birliği ( https://www.cagc-accg.ca/index.php?page=225 ) Kanada'da aranabilir bir genetik danışman rehberine sahiptir. Ada, adrese, bölgeye veya hizmetlere olan uzaklığa göre arama yapabilirsiniz.

American College of Medical Genetics and Genomics ( http://www.acmg.net/ACMG/Genetic_Services_Directory_Search.aspx ), Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tıbbi genetik klinik hizmetlerinin aranabilir bir veri tabanına sahiptir.

Albinizm önleme

Albinizm kalıtsal bir durumdur. Bir aile üyesinde albinizm varsa, bir genetik danışman, albinizmin türünü ve ileride albinizmli bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir. Mevcut testleri de açıklayabilir.

Kendileri veya aile üyeleri için genetik riskler veya genetik testler hakkında özel soruları olan kişiler bir genetik uzmanıyla konuşmalıdır.

Topluluğunuzda bir genetik uzmanı bulmak için kaynaklar çevrimiçi olarak mevcuttur:

Albinizm belirtileri

Albinizmin belirti ve semptomları cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir. Albinizmli bazı çocuklar pembemsi beyaz tenli ve beyaz saçlı doğarlar. Gözleri genellikle açık gri, mavi veya eladır, ancak ışıkta pembe görünebilirler.

Albinizmli insanlar genellikle zayıf görüşe sahiptir. Gözlük yardımcı olabilir, ancak bazılarının gözlükle bile görüşü zayıftır. Albinizmli bazı kişilerde, gözün istemsiz fiske hareketi olan nistagmus da vardır.

Deri

Albinizmin en bilinen şekli, kardeşlere kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli cilt ile sonuçlanır. Ten rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizmi olmayan ebeveynler veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı olabilir.

Güneşe maruz kalma ile bazı insanlar gelişebilir:

çiller

Pigmentli veya pigmentsiz benler - pigmentsiz benler genellikle pembe renklidir.

Büyük çil benzeri noktalar (mercimek)

Güneş yanığı ve bronzlaşamama

Albinizmli bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olabilir.

Saç

Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilir. Saç rengi ayrıca erken yetişkinlikte koyulaşabilir veya sudaki ve çevredeki normal minerallere maruz kalmaktan lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.

Oküler albinizm belirtileri

Görme bozukluğu, tüm albinizm türlerinin önemli bir özelliğidir. Göz sorunları ve sorunları şunları içerebilir:

Zayıf görme : Görme, minimum düzeyde etkilenenler için normalden yasal körlüğe veya daha şiddetli albinizm biçimlerine sahip olanlar için daha kötü (20/200'den az görme) kadar değişebilir. Yakın görüş genellikle uzak görüşten daha iyidir. Genel olarak, en az miktarda pigmente sahip olanlar (yani en ciddi şekilde etkilenenler), en zayıf görüşe sahiptirler.

Maküler hipoplazi olarak da bilinen foveal hipoplazi (foveal çukurun yokluğu) : Albinizmde retina, makula gelişimi için gerekli olan uygun olmayan retina pigment epiteli (RPE) pigmentasyonu nedeniyle doğumdan önce ve bebeklik döneminde normal olarak gelişmez. Optik koherens tomografi (OCT), foveal çukurun yokluğunu ve retinanın normal incelmesinin kaybını gösterebilir. Ayrıca foveal avasküler bölge küçüktür veya optik disk sınırına temporal 2 disk çapındaki alanı geçen damarlarla birlikte yoktur. Foveal hipoplazi, albino insanlarında zayıf görmenin en önemli tek nedenidir 62) .

Sarkaç nistagmus : Nistagmus, gözlerin ritmik, istemsiz, titremesini (gözlerin ileri geri hareketi) ifade eder. Etkilenen bebekler, 2-3 aylıkken başlayan, daha sonra belirgin hızlı veya yavaş fazlar olmaksızın sarkaç bir forma dönüşen düşük frekanslı göz hareketi paterni ile büyük genliğe sahip olabilir. İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak için başı sallama veya eğme gibi baş hareketleri. Nistagmus azaltmak için göz kası ameliyatı düşünülebilir.

Işığa duyarlılık (fotofobi) - iristeki pigmentin azalması veya olmaması nedeniyle parlak ışığa karşı toleranssızlık veya hassasiyet. Albinizmdeki iris, göze gelen ışığın göz içinde saçılmasına neden olan başıboş ışığı perdelemek için çok az pigmente sahiptir veya hiç pigment içermez. Yarık lamba muayenesinde, muayene eden kişi benekli veya dağınık transilüminasyon kusuru tespit edebilir. Albinismli ortak spesifik değil ise bu bulgu, iris transillüminasyon, pseudoeksfoliasyon pigment dispersiyonu sendromu, Megalokornea albinizm gibi ilgili olmayan hastalıklarda ortaya çıkan atrofisi İris, ve benzeri gibi Axenfeld-Rieger spektrumu 63). Aksi takdirde normal bir bireyde mevcut olduğunda, bu bulgu bir hipomelanotik gen mutasyonunun taşıyıcı durumunu gösterebilir. İris yarı saydam olabilir ve yarık lamba incelemesi sırasında transilümünasyon sırasında kristalin merceğin kenarı görülebilir. Hastalar ışığa duyarlılıklarını azaltmak için güneş gözlüğü takmayı tercih edebilirler.

Kırılma hataları: Hem miyopi (yakını görememe) hem de hipermetropi (ileri görüşlülük) oluşabilir ve astigmatizma (gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği) çok yaygındır.

Şaşılık ('şaşılık', 'tembel göz' veya 'dönmüş göz') : Albinizm ile ilişkili olarak gözlerin yanlış hizalanması ve buna bağlı anormal baş eğimi meydana gelebilir. Kumar ve ark. 64) şaşılığın albinizmi olanlarda idiyopatik infantil nistagmuslu olanlara göre daha yüksek oranlarda görüldüğünü bildirmiş ve bu iki bozuklukta şaşılığın nedeninin altında yatan farklı mekanizmalar olduğunu düşündürmüştür.

Görsel yol anomalileri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi) , özellikle derinlik algısı ile ilgili sorunlar da mevcut olabilir. Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadan beyne giden sinir sinyalleri. Normalde her bir gözden gelen optik sinir liflerinin yaklaşık yarısı optik kiazmada kontralateral tarafa doğru kesişir ve stereopsise katkıda bulunur. Albinizm, liflerin aşırı çaprazlanmasıyla ilişkilidir ve liflerin %90'a kadarının karşı tarafa geçmesine ve dolayısıyla şaşılık ve stereopsis kaybına neden olur. Bu anormalliğin kanıtı, bir hastanın görme potansiyeline ilişkin uygun danışmanlık için 3 uçlu görsel uyarılmış potansiyel (VEP) ile tespit edilebilir.

Göz rengi

Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Gözlerin renkli kısmında (iris) pigment eksikliği, irisleri biraz yarı saydam yapar. Bu, irislerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı görünebilir.

Şekil 4. Albino insan gözleri

albino kişi gözleri

[Kaynak 65) ]

Albinizm komplikasyonları

Albinizm, cilt ve göz komplikasyonlarının yanı sıra sosyal ve duygusal zorlukları içerebilir.

Göz komplikasyonları

Albinizmli insanlar yasal olarak kör olabilir, ancak zamanla görüşlerini kullanmayı öğrenebilirler. Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araç kullanma becerisini etkileyebilir. Bazı insanlar astigmat, ileri görüşlülük ve miyop ile ilgili sorunları gözlük veya kontaklarla düzeltebilir.

Cilt komplikasyonları

Albinizmli kişilerin cildi ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassastır. Güneş yanığı, cilt kanseri ve güneş hasarına bağlı cilt kalınlaşması riskini artırabileceğinden, albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir.

Sosyal ve duygusal zorluklar

Albinizmli bazı insanlar ayrımcılığa maruz kalabilir. Albinizmli insanlar, durumun arkasındaki sosyal damgalama nedeniyle artan bir izolasyon riski altındadır. Diğer insanların albinizm olanlara tepkileri, genellikle durumu olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Albinizmli kişiler, dış görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya araştırma soruları yaşayabilirler. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi muamele görebilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.

Diğer terimlerin damgalanmasından kaçınmak için “albinizmli kişi” terimini kullanmak tercih edilir.

Albinizm teşhisi

Albinizm teşhisi şunlara dayanır:

Cilt ve saç pigmentasyonunu kontrol etmeyi içeren fiziksel bir muayene

Kapsamlı bir göz muayenesi

Çocuğunuzun pigmentasyonunun diğer aile üyelerininkiyle karşılaştırılması

Durmayan kanama, aşırı morarma veya beklenmedik enfeksiyonlar olup olmadığı dahil olmak üzere çocuğunuzun tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi

Çocuğunuzun göz muayenesini görme ve göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir tıp doktoru (göz doktoru) yapmalıdır. Sınav, potansiyel nistagmus, şaşılık ve fotofobinin bir değerlendirmesini içerir. Doktor ayrıca retinayı görsel olarak incelemek ve anormal gelişim belirtileri olup olmadığını belirlemek için bir cihaz kullanır.

Genetik konsültasyon, albinizm tipini ve kalıtımı belirlemeye yardımcı olabilir.

Araştırmacılar, oküler albinizmdeki DNA kusurlarının hepsini değil, bazılarını tanımladılar. Bu nedenle, çeşitli albinizm türleri için genleri tanımlamak için yapılan kan testleri, genetik danışmanlık için kullanılacak kadar kesin değildir. Çoğu zaman bir göz doktoru, retinalarındaki pigment beneklerini görerek X'e bağlı albinizm geninin bir taşıyıcısını tanımlayabilir. Bu beneklenme belirgin değilse, araştırma laboratuvarları bir çocuktan alınan saç kökünü veya cilt biyopsisini inceleyebilir. Bu, X'e bağlı oküler albinizmde alışılmadık derecede büyük pigment granülleri gösterecek, ancak otozomal resesif oküler albinizmde göstermeyecektir.

albinizm tedavisi

Albinizm genetik bir hastalık olduğundan, albinizmin kendisinin tedavisi yoktur. Ancak albino insanların sahip olduğu bazı koşullar tedavi edilebilir. Bakım ekibiniz, birinci basamak doktorunuzu ve göz bakımı (göz doktoru), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içerebilir. Albinizm tedavisinin amacı, her bireyde bulunan semptomları ele almaktır. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır.

Albinizm tedavisi genellikle şunları içerir:

Göz bakımı. Buna, bir göz doktoru tarafından yıllık göz muayenesi ve büyük olasılıkla reçeteli düzeltici lensler takılması dahildir. Sınıfta elde tutulan büyüteç, monoküler veya gözlüğe takılan bir büyüteç ve akıllı tahtaya (dokunmatik ekranlı etkileşimli bir elektronik tahta) senkronize edilmiş bir tablet gibi az görme yardımcıları kullanın. Albinizm ile ilgili göz problemlerinde cerrahi nadiren tedavinin bir parçası olsa da, oftalmologunuz nistagmus'u en aza indirmek için optik kaslarda ameliyat önerebilir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan cerrahi, durumu daha az fark edilebilir hale getirebilir.

Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi. Bu, cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için yıllık bir cilt değerlendirmesi almayı içerir. Melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri türü, pembe cilt lezyonları olarak görünebilir.

Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu kişiler, tıbbi ihtiyaçları karşılamak ve komplikasyonları önlemek için genellikle düzenli özel bakım gerektirir.

Albinizmli kişiler cildini ve gözlerini güneşten korumalıdır. Bu 66 ile yapılabilir ) :

Uzun süreler boyunca veya gün ortasında, yüksek rakımlarda ve ince bulutlu güneşli günlerde dışarıda olmak gibi yüksek riskli veya uzun süreli güneşe maruz kalmaktan kesinlikle kaçınmak.

Yüksek güneş koruma faktörü (SPF) derecesine (50 veya daha yüksek) sahip hem UVA hem de UVB ışığına karşı koruma sağlayan geniş spektrumlu güneş kremi kullanmak,

uzun kollu, yakalı gömlekler, uzun pantolonlar ve çoraplar gibi renkli giysiler de dahil olmak üzere koruyucu giysiler giymek; geniş kenarlı şapkalar; ve özel UV korumalı giysiler.

koyu, UV engelleyici güneş gözlüğü veya parlak ışıkta kararan geçiş lensleri (fotokromik lensler) takan gözleri korumak.

Görme sorunları olan bireylerin düzeltici lenslere ihtiyacı olabilir. Örneğin şaşılık gözlükle veya ameliyatla tedavi edilebilir. Gözlükler ayrıca görüşü iyileştirmeye ve ışık hassasiyetini azaltmaya yardımcı olabilir. Az gören çocuklar için elde tutulan büyüteçler gibi az görme yardımcıları yardımcı olabilir. Küçük teleskopların takılı olduğu gözlükler, daha büyük çocuklar ve yetişkinler için faydalıdır. Bu lensler hem yakın hem de uzak görüşe yardımcı olabilir. Ayrıca bir göz doktoru ile düzenli takip muayeneleri olmalıdır.

Albinizmli hastalar, güneşe maruz kalan bölgelerde skuamöz hücreli ve bazal hücreli kanserler için daha yüksek risk altındadır ve bu nedenle, açık hava mesleklerinden kaçınarak ve uygun giysiler, geniş kenarlı gibi güneşten koruyucu ürünler kullanarak güneşe maruz kalmalarını sınırlamaları şiddetle teşvik edilmelidir. şapkalar, güneş gözlükleri ve güneş koruyucu maddeler. Albinizmli bireyler ayrıca cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için düzenli cilt değerlendirmeleri yaptırmalıdır 67) .

Diğer kalıtsal koşullarda olduğu gibi, genetik testler ve danışmanlık desteği, albinizm ile karşı karşıya kalan ailelere paha biçilmez destek sağlayabilir.

Topluluğunuzda bir genetik uzmanı bulmak için kaynaklar çevrimiçi olarak mevcuttur:

Oküler albinizm tedavisi

Şu anda kesin bir tedavi rejimi yoktur; ancak sürekli oftalmolojik bakıma ihtiyaç vardır. Yüksek kırma kusurlarını tespit etmek ve ambliyopinin erken teşhisini ve tedavisini kolaylaştırmak için erken bir göz muayenesi gereklidir. Şaşılık veya nistagmuslu hastalar göz kası ameliyatından fayda görebilir, bu nedenle bu tür hastaların erken teşhisi görme fonksiyonunun optimize edilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca fotokromik lensler ışığa duyarlılığı azaltmak için faydalıdır ve ultraviyole koruması önemlidir.

Az Görme Yardımcıları

Albinizmli insanların yaşamlarını iyileştirmeye yardımcı olacak düzinelerce farklı az görme yardımcısı vardır. Her yardımın kendi avantajları ve sınırlamaları vardır. Az görme cihazından en iyi şekilde yararlanmak için, o cihazın neler yapabileceğini ve yapamayacağını görmek ve anlamak önemlidir. Farklı yardımcı araçlar farklı görevlere yardımcı olduğundan, az gören kişi, tüm hedeflerini gerçekleştirmek için muhtemelen farklı az görme yardımcılarının bir karışımını seçecektir.

Az görme konusunda uzmanlaşmış bir optometrist veya göz doktoru, bireyin görüşünü değerlendirir ve ardından hastanın ihtiyaç ve hedeflerine göre özel yardımlar önerir.

Görevler, hedefler ve teknoloji zamanla değişir. Kişi az görme yardımcılarını yıllarca veya kısa bir süre için kullanmış olsa da, kişi kullandığı az görme yardımcılarını periyodik olarak yeniden değerlendirmelidir.

Gözlükler: Gözlükler az görmeyi düzeltemez. Gözlükler, yüksek bir okuma “ekleme” veya kontrast artırma tonuna sahip olmadıkça bir az görme cihazı olarak kabul edilmezler, ancak gözlük kişinin gözlerinin mümkün olan en net görüntüyü görmesini ve yakın mesafelere kolayca odaklanabilmesini sağladığından burada özel olarak anılmayı hak ederler. Albinizmli bebeklerin ve küçük çocukların miyop, miyop veya astigmat varsa kırma kusurunu düzeltmek için gözlük takmaları önemlidir. Gözlüğe ihtiyacı olan albinizmli bir çocuk gözlük takmazsa, o çocuk kolay ve çabuk yorulabilir ve bazı işleri yapmaktan çabuk vazgeçebilir ve hatta gelişimini etkileyebilir.

Kısa görüş mesafeleri: Bebeklik döneminden başlayarak, albinizmli insanlar onları daha iyi görmek için içgüdüsel olarak nesneleri gözlerine yakın tutarlar. Beş ya da altı yaşına kadar, bu teknik görme azlığını yeterince telafi eder çünkü küçük çocuklara yönelik kitaplar zaten büyük puntoludur veya televizyona daha yakın oturabilirler. Görülmesi gerekene yaklaşma arzusunu kullanmanın bir sonucu olarak, bu yaştaki çocuklar genellikle az görme yardımcılarına ihtiyaç duymazlar. Nesnelere yakından bakmak kişinin gözlerine zarar vermez ve bu strateji yaşam boyu devam eder.

Yakın görme yardımcıları: Kubbe büyüteçleri, okuma gözlükleri, el tipi ve ayaklı büyüteçler ve mikroskoplar, albinizmli kişilerin okumasına, resimlere, diyagramlara ve haritalara bakmasına ve küçük ayrıntıları yakından görmeyi gerektiren diğer görevleri gerçekleştirmesine yardımcı olan yakın görme yardımcılarıdır. .Kubbe büyüteçleri, albinizm hastaları için kullanımı en kolay ve tartışmasız en önemli yardımcılardan biridir [Şekil 1]. Görünüşte mütevazı görünen baskıyı büyütme yeteneklerine (1,7 ila 2,2 kat) rağmen, kısa bir görüş mesafesi ile birlikte birçok okuma görevi, okulun ilk sınıflarında bile kolayca gerçekleştirilebilir. Bu büyüteçler aynı zamanda parlak alan büyüteçleri, kağıt ağırlığı büyüteçleri ve Visolett büyüteçleri olarak da bilinir.

Okuma gözlüğü , nesneyi kullanıcının gözlerine yakın tutarken kullanıcının metne veya diğer nesnelere odaklanmasına yardımcı olur. Okuma gözlükleri, diğer yardımcılara kıyasla okuma için en geniş görüş alanını sağlar.

Elde taşınan ve stant büyüteçleri, yakın plan görüntüleri büyütür ve kullanıcının küçük baskıları ve görüntüleri kullanıcının gözünden daha uzak mesafelerde görmesini sağlar. Albinizmli insanlar için faydalı birçok farklı stil ve boyutta büyüteç vardır.

Mikroskoplar, insanların büyüteçlerin ürettiğinden daha küçük ayrıntıları görmelerine yardımcı olur. Teleskopların uzaktaki nesneleri büyütmesi gibi, mikroskoplar da yakındaki nesneleri büyütür. Uzak görüş için tasarlanmış bazı teleskoplar ve biyoptik teleskoplar, kullanıcının yakın-yakın kullanım için kapsamı yeniden odaklamasına da izin verir.

Uzak görüş yardımcıları:Teleskoplar, az gören kişilerin uzak görüşü iyileştirmelerine yardımcı olabilir. Uzak görüş, sınıfta bir kara tahta görmeyi, bir fast-food restoranında bir menü panosu görmeyi veya bir konserde sahneyi veya bir spor etkinliğindeki aksiyonu görmeyi içerir. Teleskopları birbirinden ayıran iki özellik büyütme gücü ve görüş alanıdır. Büyütme gücü, bir görüntünün çıplak gözle ne kadar büyük göründüğüne kıyasla, bir teleskopla ne kadar büyük göründüğünü gösterir. Az görüşlü teleskoplar için tipik büyütme güçleri 2x ile 8x arasında değişir. 20/100 görüşe sahip bir kişi 4x teleskop kullandığında, o kişi teorik olarak normalden 4 kat daha büyük bir görüntü görür ve dolayısıyla 20/25 görüşe sahip bir kişinin gördüğü detayların aynısını görür. Genel olarak, bir teleskopun büyütme gücü ne kadar büyükse, az gören kişi teleskopu kullanarak o kadar ince ayrıntıyı görür. Ancak, büyütme gücü arttıkça, görüş alanı veya teleskopla büyütülen alanın boyutu genellikle azalır.

En yaygın az görme yardımcılarından biri, monoküler olarak da adlandırılan elde tutulan teleskoptur . El teleskopları çok çeşitli boyutlarda, büyütme güçlerinde ve fiyatlarda gelir. Elde tutulan teleskoplar, bir işareti okumak veya bir nesneyi bulmak gibi uzaktaki bir nesneyi hızlı bir şekilde görüntülemek için en iyi sonucu verir. Klipsli teleskoplar, kullanıcının eller serbest kullanım için teleskopu gözlüğünün üzerine geçirmesine olanak tanır [Şekil 4]. Klipsli teleskop, televizyon izlemek, film izlemek veya canlı sahne performansı gibi uzun süreler boyunca teleskopu kullanması gereken kişiler için iyi çalışır. Kullanıcı klipsli teleskopu çıkarabilir ve hızlı görüntüleme görevleri için elde tutulan bir teleskop olarak kullanabilir.

Biyoptik, gözlüğün merceğine kalıcı olarak monte edilmiş bir teleskopu olan özel bir gözlüktür.Biyoptik bir kullanıcı dümdüz ileriye bakarken gözlüklerin ardından normal, büyütülmemiş bir görüntü görür. Biyoptik kullanıcı, başını hafifçe eğerek, teleskop aracılığıyla anında büyütülmüş bir görüntü görür. Bu "bi-optik" sistem, kullanıcının ellerini hiç kullanmadan normal bir görünüm ile büyütülmüş bir görünüm arasında hızla geçiş yapmasına olanak tanır. Bazı bölgelerde, az gören bazı kişiler araç kullanmak için biopsi kullanabilir. Albinizmli bir kişi, sınıftaki bir kara tahtayı görmek gibi elde tutulan bir teleskopu kullandığı durumlarda biyoptiği de kullanabilir. Eller serbest kullanım, daha büyük öğrencilerin sınıfta daha hızlı ve kolay bir şekilde not almasına yardımcı olabilir. Bazı biyoptik kullanıcılar her iki gözünde de teleskopları tercih ederken, albinizmli birçok kullanıcı baskın gözleri için yalnızca bir monte teleskop kullanmayı tercih eder.

En yaygın ve en basit biyoptik tasarımlardan biri Designs for Vision'dandır. Vision bioptic için Tasarımlar, gözlüğün merceğinin önünden yaklaşık 3/4 ila 1-1 / 2 inç arasında uzanan ve 1/2 ila 1 inç genişliğinde bir teleskop kullanır. Designs for Vision, hem siyah metal bir muhafaza içinde sabit odaklı teleskoplar hem de siyah plastik bir muhafaza içinde biraz daha büyük odaklanabilir teleskoplar sunar. Ayrıca, biyoptiğin görünümünü iyileştirmek için şeffaf plastik bir muhafazaya sahip bir biyoptik teleskop yaparlar.

Biyoptik kullanmayı daha gizli hale getirmek için Edwards Optical, BITA sistemini yarattı. Bu biyoptik, yalnızca 1/2 ila 3/4 inç uzunluğunda ve bir kalem kadar geniş olan teleskoplar kullanır. Teleskoplar ayrıca gözlük merceğinin önünde değil arkasında da uzanır. BITA tasarımı, geleneksel biyoptik tasarımlardan çok daha az fark edilir, ancak küçük teleskoplar ayrıca daha küçük bir görüş alanı üretir.

Ocutech, teleskopu gözlüğün köprüsüne monte eden bir biyoptik sistem üretiyor. Bu yaklaşım, geleneksel biyoptik tasarımlara kıyasla daha yüksek büyütme güçlerinde daha geniş bir görüş alanı yaratır ve ayrıca farklı bir görünüm sunar. Ocutech ayrıca, kullanıcı farklı nesnelere baktıkça odağı otomatik olarak değiştiren bir otomatik odak biyoptiği de üretir. Otomatik odaklamalı biyoptik, diğer biyoptiklerden daha hacimli ve daha pahalıdır.

Elektronik yardımlar : Geleneksel optik az görme yardımcıları bir görevin yerine getirilmesine yardımcı olmadığında, elektronik yardımlar yardımcı olabilir. Kapalı Devre Televizyon (CCTV) sistemleri, okuma gözlüğü, büyüteç ve mikroskopların sağladığından daha fazla büyütmeye ihtiyaç duyan kişilere yardımcı olur. CCTV sistemleri ayrıca kullanıcının, büyütülmüş görüntünün boyutunu, parlaklığını ve kontrastını kullanıcının vizyonuna en uygun şekilde ayarlamasına olanak tanır. Kullanıcı, parlamayı azaltmak için siyah bir arka plan üzerinde beyaz harfleri bile okuyabilir. CCTV sistemleri tarihsel olarak diğer yakın görme yardımcılarından çok daha pahalı ve çok daha az taşınabilir olmuştur. Ancak MagniCam® gibi daha yeni CCTV tasarımları artık önceki CCTV sistemlerinden daha küçük, daha çok yönlü, daha taşınabilir ve daha ucuzdur. Diğer elektronik yardımcılar, kullanıcıların uzaktaki nesneleri görmelerine yardımcı olur.

Bilgisayarlar ve Yazılımlar:Masaüstü ve dizüstü bilgisayarlar, albinizmi olanların öğrenme, iletişim kurma ve seçtikleri kariyerleri takip etme yeteneklerini geliştirdi. Monitörler, bir kişinin büyütme ihtiyaçlarına uyacak şekilde çeşitli boyutlarda mevcuttur. Büyütme, Microsoft Outlook, Excel ve Word gibi yaygın yazılımlarda değiştirilebilir. Bu, doğrudan araç çubuğundan değiştirmek veya araç çubuğuna “Görüntüle” seçeneğine tıklayarak gitmek gibi çeşitli şekillerde yapılabilir. Diğer bir yöntem ise klavyedeki Ctrl tuşunu basılı tutup farenin ortasındaki küçük tekerleği kendinizden uzağa veya kendinize doğru çevirerek birçok kelime işlemci ve HTML ekranında baskı boyutunu değiştirmektir. Zoomer, ZoomText, Kurzweil veya Big Shot gibi özel yazılımlar da mevcuttur. Bunlar, bir sayfadaki belirli alanların büyütülmesi gibi birçok gelişmiş özelliğe sahiptir,

Kontrast geliştirme yardımcıları: Albinizmli insanlar için daha büyük her zaman daha iyi değildir. Metnin kontrastını artırmak, genellikle metnin boyutunu artırmaktan daha etkilidir. Siyah keçeli kalemler ve koyu çizgili kağıt, az gören bazı kişiler için yazmayı kolaylaştırabilir. 1 numaralı kurşun kalemler (geleneksel 2 numaralı kurşun kalemlerin aksine) ve parlak renkli tebeşir de albinizmli öğrencilere yardımcı olabilir.

Birinin yazıldığı açık alanlara sahip şablonlar olan yazma kılavuzları, insanların düz çizgilerle veya çek yazma gibi görevlerle yazmasına yardımcı olabilir. Renkli filtreler, belirli renkleri görmeyi kolaylaştırabilir. Örneğin, sarı bir filtre, açık mavi harflerin daha koyu görünmesini ve okunmasını kolaylaştırabilir. Aydınlatma, az gören bir kişinin ne kadar iyi gördüğü konusunda önemli bir rol oynar. Farklı ışık türleri ve parlaklığı ile ışığın konumuyla ilgili deneyler yapmak işleri çok daha kolaylaştırabilir. Çok fazla ışığın ve çok az ışığın her ikisinin de sorunlara neden olabileceğini unutmayın.

Araştırmacı tedaviler

Nitisinon , kalıtsal tirozinemi için FDA onaylı bir tirozin bozulması inhibitörüdür. Brooks ve meslektaşları 68) , OCA tip 1'deki tirozinazın nispi eksikliğinin, tirozin konsantrasyonunun nitisinon ile arttırılması ve böylece OCA 1 ile pigmentasyonun iyileştirilmesiyle azaltılabileceğini varsaydılar. Farelerde yapılan çalışmalarda, nitisinon gerçekten de kürk ve irislerde pigmentasyonu iyileştirdi ve potansiyel olduğunu düşündürdü. OCA'dan etkilenen insanlarda yarar için 1.

Martinez-Garcia ve arkadaşları tarafından bir grup 69) , fare modellerinde melanin sentez yolunun bir ara metaboliti olan L-DOPA'yı desteklemeye çalıştı. Çeşitli deneyler, L-DOPA takviyesinin, albinizm ile bağlantılı görsel anormalliklerin üstesinden gelmeye yardımcı olabileceğini öne sürdü 70) . İnsan deneklerde L-Dopa takviyesinin etkilerini araştırmak için ABD'de Faz 2 klinik deneyi (deneme bağlantısı) devam etmektedir 71) .

Bir Japon grubu, albinizmde bulunan yaygın mutasyonlar için potansiyel bir tedavi önlemi olarak anlamsız mutasyonları okuyabilen aminoglikozitlerin kullanımını önerdi 72) .

Başa çıkma ve destek

Okul veya iş ayarlamaları yapmak

Çocuğunuzda albinizm varsa, çocuğunuzun sınıf öğrenimine uyum sağlamasına yardımcı olacak önlemler almak için öğretmenler ve okul yöneticileriyle erkenden çalışmaya başlayın. Gerekirse, okul profesyonellerini albinizm ve çocuğunuzu nasıl etkilediği konusunda eğiterek başlayın. Ayrıca okul veya işyerinin ihtiyaçları değerlendirmek ve karşılamak için sunduğu hizmetleri sorun.

Sınıfta veya çalışma ortamında yardımcı olabilecek ayarlamalar şunları içerir:

Sınıfın önüne yakın bir koltuk

Büyük baskılı ders kitapları veya tablet bilgisayar

Odanın önündeki interaktif beyaz tahtaya (SMART tahta) senkronize edilebilen ve çocuğun sınıfta daha geride oturmasını sağlayan bir tablet bilgisayar

Panolara veya baş üstü ekranlara yazılan içeriğin notları

Renkli baskı veya kağıt kullanmak yerine beyaz kağıda siyah yazı gibi yüksek kontrastlı basılı belgeler

Bilgisayar ekranında yazı tipi boyutunu büyütme

Öğrenme veya çalışma ortamında parlak ışıktan kaçınmak

Testleri almak veya materyal okumak için fazladan zaman tanımak

Duygusal ve sosyal sorunlarla başa çıkma

Çocuğunuzun diğer insanların albinizm tepkileriyle başa çıkma becerilerini geliştirmesine yardımcı olun. Örneğin:

Çocuğunuzu sizinle deneyimler ve duygular hakkında konuşmaya teşvik edin.

Alay eden veya utandıran sorulara verilen yanıtlar üzerinde alıştırma yapın.

Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü (NOAH) gibi ajanslar aracılığıyla bir akran destek grubu veya çevrimiçi topluluk bulun.

Gerekirse size ve çocuğunuza sağlıklı iletişim ve başa çıkma becerileri geliştirmede yardımcı olabilecek bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşun.

albinizm prognozu

Albinizmli çoğu insan normal bir yaşam süresi yaşar ve nüfusun geri kalanıyla aynı tür tıbbi sorunlara sahiptir 73) . Dikkatli gözetim, UV koruması ve hızlı tedavi ile cilt kanseri geliştirme riski artmasına rağmen, bu genellikle tedavi edilebilir 74) .

Hastaların komplikasyonsuz çocukları olabilir. Çocuklarında albinizm olup olmadığı, eşlerinin genetik yapısına bağlıdır.

Albinizm gelişimde gecikmeye veya zeka geriliğine neden olmaz.

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), akciğer hastalığı veya kanama sorunları nedeniyle bir kişinin ömrünü kısaltabilir.